Zöliakie

So gelingt die Zöliakie Diagnostik in der Praxis
Die Fortschritte der Zöliakie Diagnostik korrelierten in den letzten 50 Jahren mit einem stetigen Anstieg der ärztlichen Diagnosen. Trotzdem wird die glutensensitive Enteropathie noch immer unterdiagnostiziert: 2 von 3 Betroffenen wissen nicht, dass sie Zöliakie (früher: einheimische Sprue) haben.
Wen sollte man auf Zöliakie testen?
Die Autoimmunerkrankung Zöliakie gilt als „statistischer Eisberg“. Wollen wir diesen in der Praxis schmelzen lassen, ist die erste Hürde die Identifizierung derjenigen Patientinnen und Patienten, bei denen eine Erhebung der Zöliakie Laborwerte angezeigt ist. Empfohlen wird die serologische Glutenunverträglichkeit Diagnostik bei all jenen mit erhöhtem Zöliakie Risiko - und bei allen mit verdächtigen Symptomen: eine anamnestische Herausforderung! Denn die glutensensitive Enteropathie kann sich in jedem Lebensalter gastrointestinal und extraintestinal in unterschiedlichsten Symptomen manifestieren oder zunächst auch symptomlos bleiben. Die aktuelle Leitlinie Zöliakie gibt daher in vielen verschiedenen Fällen eine starke Empfehlung zur Veranlassung der Zöliakie Diagnostik.
Was ist vor der Zöliakie Diagnostik zu beachten?
Patientinnen und Patienten sollten vor der Zöliakie Diagnostik unbedingt weiter glutenhaltig essen, um das Ergebnis nicht zu verfälschen. Haben die Betroffenen bereits Gluten in der Ernährung reduziert, sollten sie vor den Untersuchungen möglichst für drei Monate wieder täglich etwa zehn Gramm Gluten mit der Ernährung zu sich nehmen, das entspricht z. B. 100 Gramm ungekochten Nudeln oder 100 Gramm Weizenbrot.
Welche Zöliakie Laborwerte sind zu überprüfen?
Der erste Schritt der Glutenunverträglichkeit Diagnostik in der Praxis ist eine einfache Blutabnahme. Bei Menschen mit Zöliakie sind im Rahmen der Serologie folgende Werte zu überprüfen:
- Goldstandard ist die Bestimmung von Autoantikörpern gegen die Gewebstransglutaminase (tTG/TG2): Transglutaminase Antikörper (tTG-Ak/TG2-Ak).
- Routinemäßig sollte Gesamt-IgA mitbestimmt werden, da bei Menschen mit Zöliakie gehäuft ein Immunglobulin-A-Mangel vorkommt - und die erhobenen Werte der Immunglobulin-A-Antikörper dann nicht aussagekräftig sind.
- Bei einem Gesamt-IgA-Mangel sollten IgG-Antikörper gegen Gewebs-Transglutaminase (tTG-IgG), gegen Endomysium (EMA-IgG) oder gegen deamidierte Gliadinpeptide (dGP-IgG) bestimmt werden.
- Die HLA-Typisierung kann eingesetzt werden, um eine Zöliakie bei Menschen auszuschließen, die sich bereits glutenfrei ernähren oder bei denen eine Diskrepanz zwischen den serologischen und histologischen Ergebnissen besteht. Des Weiteren kann sie bei Kindern mit erhöhtem genetischen Risiko angeordnet werden.

Welche Verfahren sind ungeeignet, um auf Zöliakie zu testen?
Aufgrund ihrer unzureichenden Aussagekraft und /oder Zuverlässigkeit sind folgende Verfahren nicht zur Zöliakie Diagnostik geeignet:
- Antikörper gegen Gliadin (AGA)
- Antikörper gegen Weizenkeim-Agglutinin (WGA)
- Speichel- und Stuhltests
- Blutschnelltests
- Allgemeine IgG Tests
Wann sollte eine Dünndarmbiopsie erfolgen?
Bei Erwachsenen mit positiver Zöliakie Serologie ist zur Absicherung der Diagnose eine Dünndarmbiopsie indiziert. Hierbei müssen mindestens sechs Proben aus verschiedenen Abschnitten des Duodenums einschließlich Bulbus duodeni sowie dem mittleren und distalen Duodenum (jeweils zwei) entnommen werden. Die Beurteilung der histologischen Veränderungen in diesen Proben erfolgt bei Zöliakie nach Marsh-Klassifikation:
- Marsh 0: Gesunde Dünndarmschleimhaut und -zotten
- Marsh I: Vermehrte intraepitheliale Lymphozyten
- Marsh II: Vermehrte intraepitheliale Lymphozyten und Kryptenhyperplasie
- Marsh IIIa bis IIIc: Vermehrte intraepitheliale Lymphozyten und Kryptenhyperplasie, Dünndarmschleimhaut mit teilweise bis vollständig zurückgebildeten Darmzotten.
Ist eine Biopsie kontraindiziert, kann trotzdem eine Zöliakie diagnostiziert werden, wenn die tTG-IgA Konzentration zehnfach erhöht ist und in einer zweiten Blutprobe EMA-IgA nachgewiesen wurde.
Wie Zöliakie bei Kindern diagnostiziert wird
Bezüglich der Zöliakie-Diagnostik bei Minderjährigen eröffnen pädiatrische Leitlinien unter bestimmten Bedingungen die Option, die Diagnose Zöliakie auch ohne Dünndarmbiopsie zu stellen:
- TGA-IgA-Werte mindestens zehnfach über dem normalen Höchstwert
- Nachweis von Endomysium-IgA-Antikörpern in einer zweiten Probe
Nicht länger zu den Pflichtkriterien zählen hingegen ein HLA-Test und das Vorliegen von Symptomen. Die Aufklärung über die Vor- und Nachteile einer solchen Zöliakie-Diagnostik ohne Dünndarmbiopsie sollte kindergastroenterologisch erfolgen.
Wann steht die Diagnose Zöliakie?
Wenn die Untersuchungen den Verdacht auf Zöliakie erhärten, ist eine strikt glutenfreie Ernährung anzuordnen. Bessert sich dadurch die individuelle Symptomatik und eine erneute Erhebung der Zöliakie Laborwerte zeigt, dass die spezifischen Zöliakie Antikörper auf die Ernährungstherapie ansprechen, ist die Diagnose Zöliakie zweifelsfrei bestätigt.
Was tun, wenn es keine Zöliakie ist?
Die große Vielfalt der klinischen Manifestationen führt zu einer Überlappung der Zöliakie Symptomatik insbesondere mit anderen Getreide- oder Gluten-bedingten Erkrankungen (engl. Gluten-Related-Disorders / GRD). Aufgrund dieses Overlap-Phänomens ist häufig nach Ausschluss einer Zöliakie eine Differentialdiagnose im GRD Kontext erforderlich.
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- Al-Toma A, et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J. 2019 Jun;7(5):583-613,
- Husby S et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020 Jan;70(1):141-156.
- Felber J et al. Aktualisierte S2k-Leitlinie Zöliakie der Deutschen Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS), Z Gastroenterol 2022; 60: 790-856.
