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Cómo diagnosticar con éxito la enfermedad celíaca en la práctica clínica

En los últimos 50 años, los avances en el diagnóstico de la enfermedad celíaca se han correlacionado con un aumento constante del número de diagnósticos médicos. No obstante, esta enteropatía provocada por el gluten sigue estando infradiagnosticada: 2 de cada 3 personas afectadas no saben que padecen la enfermedad celíaca.


¿Quién debe someterse a las pruebas de la enfermedad celíaca?

La enfermedad celíaca, trastorno sístémico con base autoinmune, se considera un "iceberg estadístico". Si queremos derretirlo en la práctica clínica, el primer paso es identificar a los pacientes en los que están indicados las pruebas de laboratorio para la enfermedad celíaca. El diagnóstico serológico para la enteropatía provocada por el gluten se recomienda a todas las personas con un riesgo elevado de padecer enfermedad celíaca, así como a cualquier persona que presente síntomas sospechosos. La no tolerancia a la porteína del gluten puede manifestarse por vía gastrointestinal y extraintestinal, a cualquier edad y con una amplia variedad de síntomas, o incluso permanecer inicialmente asintomática. Por ello, con el fin de incrementar la tasa de diagnóstico de la enfermedad celíaca se recomienda que se realicen pruebas de detección de la enfermedad celíaca ante difrentes escenarios.

Qué debe tenerse en cuenta antes de diagnosticar la enfermedad celíaca

En cualquier caso, los pacientes deben seguir consumiendo alimentos con gluten antes de someterse a las pruebas para confirmar o refutar el diagnóstico de enfermedad celíaca, a fin de no falsear los resultados. Si los afectados ya han reducido el gluten en su dieta, deben consumir unos diez gramos de gluten al día en su dieta durante tres meses antes de las pruebas, lo que corresponde a 100 gramos de pasta sin cocer o 100 g de pan de trigo, por ejemplo.

Qué valores de laboratorio de la enfermedad celíaca deben comprobarse

El primer paso para diagnosticar esta enteropatía es realizar un sencillo análisis de sangre. En personas con sospecha de enfermedad celíaca, deben comprobarse los siguientes valores como parte de la serología:

  • El patrón oro es la determinación de autoanticuerpos contra la transglutaminasa tisular (tTG / TG2): Anticuerpos antitransglutaminasa (anti-TG2-IgA).
  • También debería determinarse rutinariamente la IgA total, ya que la deficiencia de inmunoglobulina A es más frecuente en personas con enfermedad celíaca1 - y los valores de anticuerpos de inmunoglobulina A obtenidos no son entonces significativos.
  • En caso de deficiencia total de IgA, deben determinarse los anticuerpos IgG contra la transglutaminasa tisular (tTG-IgG), contra el endomisio (anti-EMA-IgG) o contra los péptidos de gliadina deamidados (anti-DGP-IgG).
  • El estudio genético HLA puede utilizarse para descartar la enfermedad celíaca en pacientes que ya siguen una dieta sin gluten o en las que existe una discrepancia entre los resultados serológicos e histológicos. También puede solicitarse en niños con un riesgo genético elevado.
Schritte zur Zölliakie Diagnose

¿Qué métodos son inadecuados para detectar la enfermedad celíaca?

Debido a su insuficiente valor informativo y/o fiabilidad, los siguientes métodos no son adecuados para el diagnóstico de la enfermedad celíaca:

  • Anticuerpos contra la gliadina (AGA)
  • Anticuerpos contra la aglutinina de germen de trigo (WGA)
  • Pruebas de saliva y heces
  • Análisis de sangre rápidos
  • Pruebas generales de IgG

¿Cuándo debe realizarse una biopsia del intestino delgado?

En adultos con serología positiva para la enfermedad celíaca, está indicada una biopsia del intestino delgado para confirmar el diagnóstico. Deben tomarse al menos seis muestras de diferentes secciones del duodeno, incluidos el bulbo duodenal y el duodeno medio y distal (dos de cada). Los cambios histológicos de estas muestras se evalúan según la clasificación de Marsh para la enfermedad celíaca:

  • Pantano 0: mucosa y vellosidades sanas del intestino delgado
  • Marsh I: Aumento de linfocitos intraepiteliales (LIE)
  • Marsh II: aumento de los linfocitos intraepiteliales (LIE)y criptas alargadas
  • Marsh IIIa a IIIc: Aumento de los linfocitos intraepiteliales (LIE) e hiperplasia de las criptas, mucosa del intestino delgado con vellosidades intestinales en regresión parcial o total.

Si la biopsia está contraindicada, se puede diagnosticar la enfermedad celíaca si la concentración de anti-TG2-IgA es diez veces superior al valor normal y se detectan anti-EMA-IgA en una segunda muestra de sangre.

Cómo se diagnostica la enfermedad celíaca en niños

En cuanto al diagnóstico de la enfermedad celíaca en niños, las directrices pediátricas abren la opción de diagnosticar la enfermedad celíaca sin biopsia del intestino delgado en determinadas condiciones:

  • valores de TGA IgA al menos diez veces superiores al valor normal
  • Detección de anticuerpos IgA endomisio en una segunda muestra

Sin embargo, una prueba HLA y la presencia de síntomas ya no son criterios obligatorios, segun la ESPGHAN. Las ventajas y desventajas de un diagnóstico de enfermedad celíaca sin biopsia del intestino delgado deben ser explicadas por un gastroenterólogo pediátrico, y la decision final siempre debe ser tomada en consenso con los padres.

¿Cuándo se diagnostica la enfermedad celíaca?

Si las pruebas confirman la sospecha de enfermedad celíaca, debe prescribirse una dieta estricta sin gluten de por vida. Si los síntomas del paciente mejoran como consecuencia de ello, y una nueva prueba de laboratorio de la enfermedad celíaca muestra que los anticuerpos específicos de la enfermedad celíaca responden a la terapia dietética, el diagnóstico de enfermedad celíaca puede darse por confirmado.

¿Qué hacer si no es enfermedad celíaca?

La gran variedad de manifestaciones clínicas conduce a un solapamiento de los síntomas de la enfermedad celíaca, en particular con otras enfermedades relacionadas con los cereales o el gluten (trastornos relacionados con el gluten /TRG). Debido a este fenómeno de solapamiento, a menudo es necesario realizar un diagnóstico diferencial en el contexto de los TRG una vez descartada la enfermedad celíaca.

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