Maladie cœliaque (MC)

Comment diagnostiquer avec succès la maladie cœliaque dans la pratique ?

Au cours des 50 dernières années, les progrès réalisés dans le diagnostic de la maladie cœliaque ont été corrélés à une augmentation constante du nombre de diagnostics médicaux. Néanmoins, l'entéropathie sensible au gluten reste sous-diagnostiquée : 2 personnes sur 3 ignorent qu'elles sont atteintes de la maladie cœliaque (anciennement connue sous le nom de sprue indigène).

Qui doit subir un test de dépistage de la maladie cœliaque ?

La maladie auto-immune qu'est la maladie cœliaque est considérée comme un "iceberg statistique". Si nous voulons le fondre dans la pratique, le premier obstacle consiste à identifier les patients pour lesquels des tests de laboratoire pour la maladie cœliaque sont indiqués. Le diagnostic sérologique de l'intolérance au gluten est recommandé pour toutes les personnes présentant un risque accru de maladie cœliaque - et pour toute personne présentant des symptômes suspects. L'entéropathie sensible au gluten peut se manifester par voie gastro-intestinale et extra-intestinale à tout âge par une grande variété de symptômes ou rester initialement asymptomatique. Les lignes directrices actuelles pour le diagnostic de la maladie cœliaque recommandent donc vivement de procéder à un test de dépistage de la maladie cœliaque dans de nombreux cas différents.

Ce qu'il faut prendre en compte avant de diagnostiquer la maladie cœliaque

Les patients doivent absolument continuer à consommer des aliments contenant du gluten avant de se soumettre à un test visant à confirmer ou à infirmer le diagnostic de maladie cœliaque, afin de ne pas fausser les résultats. Si les personnes concernées ont déjà réduit leur consommation de gluten, elles devraient consommer environ dix grammes de gluten par jour pendant les trois mois précédant les tests, ce qui correspond à 100 grammes de pâtes non cuites ou 100 grammes de pain de blé, par exemple.

Quelles sont les valeurs de laboratoire à vérifier pour la maladie cœliaque ?

Dans la pratique, la première étape du diagnostic de l'intolérance au gluten consiste en une simple analyse de sang. Chez les personnes suspectées d'être atteintes de la maladie cœliaque, les valeurs suivantes doivent être vérifiées dans le cadre de la sérologie :

L'étalon-or est la détermination des auto-anticorps contre la transglutaminase tissulaire (tTG / TG2) : Anticorps anti-transglutaminase (tTG-Ak / TG2-Ak).
L'IgA totale doit également être déterminée systématiquement, car le déficit en immunoglobuline A est plus fréquent chez les personnes atteintes de la maladie cœliaque1 - et les valeurs obtenues pour les anticorps de l'immunoglobuline A ne sont alors pas significatives.
En cas de déficit total en IgA, il convient de déterminer les anticorps IgG dirigés contre la transglutaminase tissulaire (tTG-IgG), contre l'endomysium (EMA-IgG) ou contre les peptides de gliadine désamidés (dGP-IgG).
Le typage HLA peut être utilisé pour exclure la maladie cœliaque chez les personnes qui suivent déjà un régime sans gluten ou chez qui les résultats sérologiques et histologiques ne concordent pas. Il peut également être demandé pour les enfants présentant un risque génétique accru.

Quelles sont les méthodes qui ne conviennent pas au dépistage de la maladie cœliaque ?

En raison de leur valeur informative et/ou de leur fiabilité insuffisantes, les méthodes suivantes ne conviennent pas au diagnostic de la maladie cœliaque :

Anticorps contre la gliadine (AGA)
Anticorps contre l'agglutinine de germe de blé (AGB)
Tests de salive et de selles
Tests sanguins rapides
Tests généraux de détection des IgG

Quand une biopsie de l'intestin grêle doit-elle être effectuée ?

Chez les adultes dont la sérologie de la maladie cœliaque est positive, une biopsie de l'intestin grêle est indiquée pour confirmer le diagnostic. Au moins six échantillons doivent être prélevés sur différentes sections du duodénum, y compris le bulbe duodénal et le duodénum moyen et distal (deux par section). Les modifications histologiques de ces échantillons sont évaluées selon la classification de Marsh pour la maladie cœliaque :

Marais 0 : muqueuse et villosités intestinales saines
Marsh I : Augmentation des lymphocytes intraépithéliaux
Marsh II : Augmentation des lymphocytes intraépithéliaux et hyperplasie des cryptes
Marsh IIIa à IIIc : Augmentation des lymphocytes intra-épithéliaux et hyperplasie des cryptes, muqueuse de l'intestin grêle avec des villosités intestinales partiellement ou complètement régressées.

Si une biopsie est contre-indiquée, la maladie cœliaque peut tout de même être diagnostiquée si la concentration de tTG-IgA est dix fois supérieure à la limite supérieure de la normale et que l'EMA-IgA est détecté dans un deuxième échantillon de sang.

Comment la maladie cœliaque est-elle diagnostiquée chez les enfants ?

En ce qui concerne le diagnostic de la maladie cœliaque chez l'enfant, les lignes directrices pédiatriques prévoient la possibilité de diagnostiquer la maladie cœliaque sans biopsie de l'intestin grêle dans certaines conditions :

Valeurs d'IgA TGA au moins dix fois supérieures à la limite supérieure de la
Détection d'anticorps IgA de l'endomysium dans un deuxième échantillon

Toutefois, le test HLA et la présence de symptômes ne sont plus des critères obligatoires. Les avantages et les inconvénients d'un tel diagnostic de maladie cœliaque sans biopsie de l'intestin grêle doivent être expliqués par un gastro-entérologue pédiatre.

Quand la maladie cœliaque est-elle diagnostiquée ?

Si les tests confirment la suspicion de maladie cœliaque, un régime strict sans gluten doit être prescrit. Si les symptômes de la personne s'améliorent et qu'un nouveau test de laboratoire montre que les anticorps spécifiques de la maladie cœliaque répondent au traitement diététique, le diagnostic de la maladie cœliaque est confirmé sans aucun doute.

Que faire s'il ne s'agit pas d'une maladie cœliaque ?

La grande diversité des manifestations cliniques entraîne un chevauchement des symptômes de la maladie cœliaque, en particulier avec d'autres maladies liées aux céréales ou au gluten (troubles liés au gluten/troubles liés au gluten). En raison de ce phénomène de chevauchement, un diagnostic différentiel dans le contexte des troubles liés au gluten est souvent nécessaire une fois que la maladie cœliaque a été exclue.

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