Celiachia

Come diagnosticare la celiachia

Negli ultimi 50 anni, i progressi nella diagnosi della celiachia sono stati correlati a un costante aumento del numero di diagnosi. Tuttavia, parliamo di una patologia ancora sottodiagnosticata: 2 persone su 3 che ne sono affette non lo sanno Negli ultimi 50 anni, i progressi nella diagnosi della celiachia sono stati correlati a un costante aumento del numero di diagnosi. Tuttavia, parliamo di una patologia ancora sottodiagnosticata: 2 persone su 3 che ne sono affette non lo sanno.

Chi dovrebbe essere testato per la celiachia?

La celiachia è considerata un "iceberg statistico". Il primo ostacolo è identificare i pazienti in cui sono indicati gli esami di laboratorio per la celiachia. La diagnosi sierologica di celiachia è raccomandata per tutti coloro che ne presentano un rischio aumentato - e per chiunque presenti sintomi sospetti. La celiachia può manifestarsi a livello gastrointestinale ed extraintestinale a qualsiasi età con un'ampia varietà di sintomi o rimanere inizialmente asintomatica. Le attuali linee guida per la diagnosi della celiachia raccomandano di effettuare i test per la celiachia in varie situazioni.

Cosa si deve considerare prima di diagnosticare la celiachia

I pazienti devono assolutamente continuare a mangiare alimenti contenenti glutine prima di sottoporsi ai test per confermare o confutare la diagnosi di celiachia, in modo da non falsare i risultati. Qualora il paziente spontaneamente avesse già ridotto il glutine, dovrebbe consumare circa dieci grammi di glutine al giorno per tre mesi prima dei test, che corrispondono ad esempio a 100 grammi di pasta cruda o 100 g di pane di grano.

Quali esami di laboratorio specifici per la celiachia devono essere valutati?

Il primo passo per la diagnosi è l’esame del sangue. Nelle persone con sospetto di celiachia, devono essere considerati i seguenti valori:

Il gold standard è la determinazione degli autoanticorpi contro la transglutaminasi tissutale (tTG / TG2): Anticorpi anti-transglutaminasi (tTG-Ak / TG2-Ak).
Anche le IgA totali dovrebbero essere determinate di routine, poiché la carenza di immunoglobuline A è più comune nelle persone affette da celiachia1 - e i valori degli anticorpi dell'immunoglobulina A ottenuti non sono significativi.
In caso di deficit totale di IgA, è necessario determinare gli anticorpi IgG contro la transglutaminasi tissutale (tTG-IgG), anti-endomisio (EMA-IgG) o peptidi deamidati della gliadina (dGP-IgG).
La tipizzazione HLA può essere utilizzata per escludere la celiachia in persone che già seguono una dieta priva di glutine o in cui vi è una discrepanza tra i risultati sierologici e istologici. Può anche essere valutata per i bambini con un rischio genetico aumentato.

Quali sono i metodi non adatti?

A causa del loro insufficiente valore informativo e/o affidabilità, i seguenti metodi non sono adatti alla diagnosi di celiachia:

Anticorpi contro la gliadina (AGA)
Anticorpi contro l'agglutinina del germe di grano (WGA)
Test della saliva e delle feci
Test rapidi del sangue
Test generali sulle IgG

Quando deve essere eseguita la biopsia dell'intestino tenue?

Negli adulti con sierologia positiva è indicata la biopsia dell'intestino tenue per confermare la diagnosi. Devono essere prelevati almeno sei campioni da diverse sezioni del duodeno, tra cui il bulbo duodenale e il duodeno medio e distale (due ciascuno). Le alterazioni istologiche di questi campioni vengono valutate secondo la classificazione di Marsh per la celiachia:

Marsh 0: mucosa e villi dell'intestino tenue sani
Marsh I: Aumento dei linfociti intraepiteliali
Marsh II: aumento dei linfociti intraepiteliali e iperplasia delle cripte
Marsh da IIIa a IIIc: Aumento dei linfociti intraepiteliali e iperplasia delle cripte, mucosa intestinale piccola con villi intestinali parzialmente o completamente regrediti

Se la biopsia è controindicata, la celiachia può comunque essere diagnosticata se la concentrazione di tTG-IgA è dieci volte superiore al livello superiore di normalità e l'EMA-IgA viene rilevata in un secondo campione di sangue.

Come viene diagnosticata la celiachia nei bambini

Per quanto riguarda la diagnosi di celiachia inchildrenl, le linee guida pediatriche aprono la possibilità di diagnosticare la celiachia senza biopsia dell'intestino tenue in determinate condizioni:

Valori di TGA IgA almeno dieci volte superiori al livello superiore di
Rilevamento degli anticorpi IgA dell'endomisio in un secondo campione

Tuttavia, il test HLA e la presenza di sintomi non sono più criteri obbligatori. I vantaggi e gli svantaggi di una diagnosi di celiachia senza biopsia dell'intestino tenue devono essere spiegati da un gastroenterologo pediatrico.

Quando viene diagnosticata la celiachia?

Se gli esami confermano il sospetto di celiachia, è necessario prescrivere una dieta rigorosamente priva di glutine. Se i sintomi del paziente migliorano e gli esami di laboratorio dimostrano che gli anticorpi specifici della celiachia rispondono alla terapia dietetica, la diagnosi di celiachia è confermata senza ombra di dubbio.

Cosa fare se non si tratta di celiachia?

L'ampia varietà di manifestazioni cliniche porta a una sovrapposizione dei sintomi della celiachia, in particolare con altre malattie legate ai cereali o al glutine (disturbi legati al glutine / GRD). A causa di questo fenomeno di sovrapposizione, una volta esclusa la celiachia è spesso necessaria una diagnosi differenziale nel contesto dei GRD.

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