Enfermedad celíaca: signos clínicos hasta 7 años antes del diagnóstico

El análisis de los datos de una población de más de 400 000 personas ha revelado que pueden aparecer anomalías leves en los análisis de laboratorio y síntomas digestivos moderados años antes del diagnóstico de la enfermedad celíaca.

La enfermedad celíaca en adultos jóvenes (18-40 años) se manifiesta con frecuencia con síntomas atípicos o extraintestinales, como anemia, fatiga, trastornos neuropsiquiátricos y dolores articulares. Esta variabilidad clínica contribuye a retrasos en el diagnóstico de la enfermedad celíaca de hasta varios años, lo que conlleva un aumento del riesgo de complicaciones a largo plazo, entre ellas la desnutrición, la osteoporosis y las neoplasias.

Un estudio realizado en una amplia población ha analizado los signos clínicos y de laboratorio tempranos de la enfermedad celíaca, con el objetivo de facilitar el reconocimiento precoz de la patología y reducir la carga del diagnóstico tardío.

El estudio retrospectivo, realizado a partir de una base de datos de más de 430 000 pacientes atendidos por una organización sanitaria israelí, se inscribe en el marco de los estudios y la investigación dedicados a la identificación de factores predictivos de la enfermedad celíaca. Se analizaron datos clínicos y de laboratorio de hasta siete años antes del diagnóstico.

Los resultados muestran que algunas alteraciones leves, pero persistentes, preceden al diagnóstico clínico y pueden constituir indicadores precoces de la enfermedad. Entre los principales factores predictivos destaca la reducción de la hemoglobina, incluso cuando los valores se encuentran dentro de los límites de la normalidad. Este dato, indicativo de anemia subclínica, resulta especialmente relevante en las mujeres, en las que el riesgo de un futuro diagnóstico de enfermedad celíaca es más de cinco veces superior al de las personas sin dicha alteración. También en los hombres se observa un aumento significativo del riesgo, aunque más moderado.

Otro elemento es la reducción del volumen corpuscular medio (VCM), frecuentemente asociada a déficit de hierro y a mecanismos de malabsorción, aspectos atribuibles a la patogénesis de la enfermedad celíaca. Paralelamente, el estudio pone de manifiesto un aumento de las enzimas hepáticas (ALT y AST), a menudo aún dentro de los límites normales, pero significativamente más elevadas en los sujetos que desarrollarán la enfermedad.

El IMC constituye un indicador adicional: los valores más bajos, aunque aún dentro del rango de normalidad, se asocian a un aumento del riesgo de diagnóstico futuro. Sin embargo, en comparación con los parámetros hematológicos y hepáticos, el IMC muestra variaciones menos marcadas a lo largo del tiempo.

Desde el punto de vista clínico, la presencia de síntomas gastrointestinales recurrentes, como dolor abdominal o diarrea crónica, aumenta significativamente el riesgo de enfermedad celíaca. Estas manifestaciones forman parte de la sintomatología de la enfermedad celíaca y pueden presentarse también de forma leve o intermitente en las fases iniciales de la enfermedad.

Aún más relevante es la asociación con anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down o el síndrome de Turner, afecciones en las que el riesgo de desarrollar enfermedad celíaca es hasta diez veces mayor. Estos datos refuerzan la importancia de los factores genéticos en la predisposición a la enfermedad.

Un aspecto clave que se desprende del estudio es que estas alteraciones clínicas y analíticas pueden detectarse hasta 7 años antes del diagnóstico, lo que configura una larga fase preclínica caracterizada por señales débiles pero persistentes. En concreto, alrededor del 70 % de los pacientes presentaba al menos uno de estos indicadores en el momento del diagnóstico, mientras que una proporción significativa ya los manifestaba en los años anteriores.

Los resultados de la investigación confirman y amplían las evidencias ya presentes en la literatura, subrayando el papel central de la anemia y los síntomas gastrointestinales como señales tempranas de la enfermedad, pero poniendo también de relieve la importancia de parámetros menos considerados, como las enzimas hepáticas y el IMC.

Desde el punto de vista clínico, el estudio sugiere la necesidad de prestar mayor atención a estas señales «débiles», especialmente en adultos jóvenes. La integración de sistemas de apoyo a la toma de decisiones en la práctica clínica podría permitir un diagnóstico más e mente precoz de la enfermedad celíaca, derivando oportunamente a las personas en riesgo hacia las pruebas serológicas adecuadas.