Diagnóstico preciso de la enfermedad celíaca: importancia de una interpretación serológica e histológica adecuada
Contexto
Un paciente varón de unos 65 años con pérdida de peso significativa, atrofia vellositaria de grado 3B según la clasificación de Marsh y linfocitosis elevada fue derivado a la consulta de nutrición y dietética para informar sobre la dieta sin gluten, pese a que estaba a la espera de los resultados serológicos para la enfermedad celíaca.
Descripción del caso
1. Anamnesis
- El paciente ingresó en el hospital presentando sudoración, pérdida de peso estimada en más de 6 kg, dolor testicular, dolor muscular, dolores de cabeza, alteraciones en los parámetros de la velocidad de sedimentación globular (VSG) y marcadores inflamatorios persistentemente elevados. Permaneció ingresado durante 5 semanas.
- Las pruebas realizadas incluyeron: TC de cerebro y tórax, ecografía hepática, PET-TC, RM de cerebro, punción lumbar, ecocardiografía, análisis virológicos, análisis de heces y sangre, y gastroscopia con biopsia duodenal.
- Diagnóstico: Se descartaron patologías graves, y los resultados de las pruebas mostraron epididimitis (inflamación del epidídimo, un tubo enrollado situado en la parte posterior del testículo), hígado graso, cambios isquémicos crónicos leves e infección inespecífica. La gastroscopia reveló una hernia de hiato y gastritis; las biopsias duodenales mostraron: atrofia vellositaria de grado 3B según la clasificación de Marsh y aumento de linfocitos intraepiteliales; > 30 por cada 100 enterocitos.
- Se estableció un diagnóstico de enfermedad celíaca basándose en el informe «los hallazgos son compatibles con enfermedad celíaca». Se planificaron pruebas serológicas para la enfermedad celíaca.
2. Historia clínica y medicación
- Los antecedentes médicos relevantes incluían diabetes mellitus, hiperlipidemia, ciática y epididimoorquitis
- Medicación: metformina, canagliflozina, atorvastatina, ciprofloxacino y omeprazol.
- Alergias/intolerancias: penicilina y amoxicilina
3. Antropometría
- Peso: aprox. 93 kg en el momento del ingreso, reduciéndose posteriormente a 85 kg durante las pruebas
- Altura: 1,8 m
- IMC (kg/m²): 26 en su valor más bajo
- Historial de peso: 100 kg en la repetición de la endoscopia por vía oral y un año después de las pruebas iniciales (peso habitual)
- Interpretación de los hallazgos: Pérdida de peso significativa no intencionada de aproximadamente el 15 % del peso corporal habitual en menos de 3 meses
4. 6. Bioquímica relevante
5. Evaluación dietética:
El paciente fue derivado a la Clínica de Enfermedad celíaca dirigida por dietistas tras un diagnóstico reciente de EC. Sin embargo, el paciente cuestionó este diagnóstico, ya que consideraba que no presentaba síntomas actuales ni antecedentes familiares de EC. Posteriormente, la serología de enfermedad celíaca dio negativo.
Todas las pruebas se realizaron con una dieta que contenía gluten. El paciente había recuperado su peso. Sus niveles de hierro, vitamina B12 y ácido fólico eran normales y negaba cualquier síntoma gastrointestinal. En ausencia de una serología positiva, hubo que considerar que la atrofia vellositaria podría no haber sido causada por la enfermedad celíaca, sino por una infección inespecífica (1).
6. Factores psicológicos
Es fundamental tener en cuenta el enorme impacto psicológico y práctico que tendría el diagnóstico de una enfermedad crónica con restricciones dietéticas complejas y costosas. Es esencial no recomendar una dieta sin gluten si no es necesaria.
7. Intervención dietética
- Dado que el diagnóstico de enfermedad celíaca era dudoso y tras consultarlo con el gastroenterólogo especialista, se solicitó una prueba genética HLA. Al dar positivo y no poder descartar la EC, se acordó que sería necesario realizar una nueva endoscopia y biopsias duodenales.
- Se aconsejó al paciente que continuara con una dieta normal que contuviera gluten (para diabéticos) y se realizó una nueva endoscopia (aproximadamente seis meses después). Los resultados de las biopsias duodenales repetidas mostraron que no había evidencia de atrofia vellositaria ni de aumento de linfocitos intraepiteliales.
- Finalmente, se descartó el diagnóstico de enfermedad celíaca.
8. Revisión del resultado/seguimiento
Dado que este paciente no padecía enfermedad celíaca, ha sido dado de alta del Servicio de Dietética para la Enfermedad Celíaca. El paciente no había restringido ni eliminado el gluten en ninguna fase de las pruebas. Su objetivo es seguir un patrón regular de comidas para ayudar a controlar su diabetes.
En una breve revisión telefónica, un año después, el paciente informó de que ha continuado con una dieta con gluten y que se encontraba bien. No tiene preocupaciones respecto a su apetito o peso y niega cualquier otro problema gastrointestinal.
Conclusión para la práctica
- Este caso clínico ha puesto de manifiesto la necesidad de realizar pruebas serológicas confirmatorias de la enfermedad celíaca si no se han realizado antes de la endoscopia.
- Muestra la necesidad de actuar con cautela antes de considerar un diagnóstico de enfermedad celíaca seronegativa.
- Esta experiencia ha puesto de relieve la importancia de una colaboración eficaz entre el equipo multidisciplinar para llegar a una decisión clínicamente fundamentada en el mejor interés del paciente.
- También destaca la importancia de garantizar un diagnóstico correcto para los pacientes.
- La realización de este estudio de caso me ha permitido comprender mejor los puntos fuertes y las limitaciones de las pruebas de detección de la enfermedad celíaca y, en última instancia, lo fundamental que es mantener conversaciones con el paciente antes de tomar una decisión clínica.
Autoras
Joy Whelan - Advanced Practice Gastroenterology Dietitian at Western Health and Social Care Trust, N.Ireland
Aimee McAuliffe, student dietitian, Ulster University Coleraine
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MásFuentes
- Ludvigsson JF, Bai JC, Biagi F, Card TR, Ciacci C, Ciclitira PJ, Green PH, Hadjivassiliou M, Holdoway A, van Heel DA, Kaukinen K, Leffler DA, Leonard JN, Lundin KE, McGough N, Davidson M, Murray JA, Swift GL, Walker MM, Zingone F, Sanders DS; BSG Coeliac Disease Guidelines Development Group; British Society of Gastroenterology. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology. Gut. 2014 Aug;63(8):1210-28.