Logo de Dr. Schär Institute
médecin rédigeant un rapport

Diagnostic précis de la maladie cœliaque – Importance d'une interprétation sérologique et histologique appropriée

Antécédents du patient et détails de la prise en charge

Un patient de sexe masculin, âgé d'environ 65 ans, a été orienté vers une consultation diététique externe spécialisée dans la maladie cœliaque pour la prise en charge de cette affection. Le diagnostic a été établi sur la base de symptômes comprenant une perte de poids importante, une atrophie villositaire de type Marsh 3B et une lymphocytose accrue. Les résultats des tests sérologiques de dépistage de la maladie cœliaque étaient en attente.

Présentation du cas

1. Motif de consultation et diagnostic

  • Le patient a été admis à l'hôpital présentant des sueurs, une perte de poids estimée à plus de 6 kg, des douleurs testiculaires, des douleurs musculaires, des maux de tête, des anomalies des tests de la fonction hépatique et des marqueurs inflammatoires persistants. Il est resté hospitalisé pendant 5 semaines.
  • Les examens comprenaient : un scanner cérébral et thoracique, une échographie hépatique, un PET-scanner, une IRM cérébrale, une ponction lombaire, une échocardiographie, des analyses virologiques, des analyses de selles et de sang, ainsi qu'une gastroscopie avec biopsies duodénales.
  • Diagnostic : Les pathologies majeures ont été exclues, les résultats des examens ayant révélé une épididymite (inflammation de l'épididyme, un tube enroulé situé à l'arrière du testicule), une stéatose hépatique, de légères modifications ischémiques chroniques et une infection non spécifique. L'OGD a révélé une hernie hiatale et une gastrite, les biopsies duodénales montrant : une atrophie villositaire de type Marsh 3B et une augmentation des lymphocytes intraépithéliaux ; > 30 pour 100 entérocytes.
  • Un diagnostic de maladie cœliaque a été posé sur la base du rapport indiquant que « les caractéristiques sont compatibles avec une maladie cœliaque ». Des tests sérologiques de dépistage de la maladie cœliaque sont prévus.

2. Antécédents médicaux et traitements

  • Les antécédents médicaux pertinents comprenaient un diabète sucré, une hyperlipidémie, une sciatique et une épididymo-orchite
  • Médicaments : metformine, canagliflozine, atorvastatine, ciprofloxacine et oméprazole.
  • Allergies / intolérances : pénicilline et amoxicilline

3. Anthropométrie

  • Poids : environ 93 kg à l'admission, puis diminution à 85 kg au cours des examens
  • Taille : 1,8 m
  • IMC (kg/m²) : 26 au plus bas
  • Historique pondéral : 100 kg lors de la deuxième OGED et un an après les examens initiaux (poids habituel)
  • Interprétation des résultats : perte de poids importante et involontaire d'environ 15 % du poids habituel en moins de 3 mois

4. Biochimie pertinente

5. Évaluation alimentaire

Le patient a été orienté vers la clinique de diététique spécialisée dans la maladie cœliaque après avoir reçu son diagnostic de MC. Cependant, le patient a remis en question ce diagnostic, car il estimait ne présenter aucun symptôme persistant ni aucun antécédent familial de MC. Les tests sérologiques de dépistage de la maladie cœliaque se sont par la suite révélés négatifs. Tous les examens ont été réalisés alors que le patient suivait un régime contenant du gluten.

Il avait désormais repris du poids. Ses taux de fer, de vitamine B12 et de folates étaient normaux et il ne signalait aucun symptôme gastro-intestinal. En l'absence de sérologie positive, il fallait envisager que l'atrophie villositaire n'était peut-être pas due à la maladie cœliaque, mais plutôt à une infection non spécifique (1).

6. Facteurs psychologiques

Il était essentiel de prendre en compte l'énorme impact psychologique et pratique qu'aurait le diagnostic d'une maladie chronique, avec ses restrictions alimentaires complexes et coûteuses. Il est essentiel de ne pas le conseiller inutilement.

7. Intervention diététique

  • Le diagnostic de la maladie cœliaque étant incertain, et après discussion avec le gastro-entérologue consultant, un test génétique HLA a été prescrit. Ce test s'étant révélé positif et ne permettant donc pas d'exclure la maladie cœliaque, il a été convenu qu'une nouvelle endoscopie et des biopsies duodénales seraient nécessaires.
  • Il a été conseillé au patient de continuer à suivre un régime alimentaire ordinaire contenant du gluten (pour diabétiques) et une nouvelle endoscopie a été réalisée (environ six mois plus tard). Les résultats des biopsies duodénales répétées ont montré : aucune signe d'atrophie villositaire ni d'augmentation des lymphocytes intraépithéliaux.
  • Le diagnostic de maladie cœliaque a finalement été écarté.

8. Résultats / Suivi examiné

Comme ce patient ne souffrait pas de la maladie cœliaque, il a quitté la prise en charge par le service diététique spécialisé dans la maladie cœliaque. Le patient n'a à aucun moment restreint ou supprimé le gluten de son alimentation pendant les examens. Il s'efforce de suivre un rythme régulier de repas et de collations pour faciliter la prise en charge de son diabète. Lors d'un bref entretien téléphonique un an plus tard, le patient a indiqué qu'il avait continué à suivre un régime alimentaire régulier et qu'il se sentait bien. Il n'a aucune inquiétude concernant son appétit ou son poids et nie tout autre problème gastro-intestinal.

Réflexion

  • Cette étude de cas a démontré la nécessité de réaliser un test sérologique de confirmation de la maladie cœliaque si celui-ci n'a pas été effectué avant l'endoscopie.
  • Elle montre qu'il faut faire preuve de prudence avant d'envisager un diagnostic de maladie cœliaque séronégative.
  • Cette expérience a mis en évidence l'importance d'une collaboration efficace au sein d'une équipe pluridisciplinaire pour parvenir à une décision cliniquement fondée dans l'intérêt du patient.
  • Elle souligne également l'importance de garantir un diagnostic correct pour les patients.
  • Cette étude de cas permet de mieux comprendre les atouts et les limites des tests de dépistage de la maladie cœliaque et, en fin de compte, à quel point il est essentiel d'échanger avec le patient avant de prendre une décision clinique.

Authors

Joy Whelan - Diététicienne spécialisée en gastro-entérologie au Western Health and Social Care Trust, en Irlande du Nord

Aimee McAuliffe, étudiante en diététique, Université d'Ulster à Coleraine

Ceci pourrait également vous intéresser...

Sources

  1. Ludvigsson JF, Bai JC, Biagi F, Card TR, Ciacci C, Ciclitira PJ, Green PH, Hadjivassiliou M, Holdoway A, van Heel DA, Kaukinen K, Leffler DA, Leonard JN, Lundin KE, McGough N, Davidson M, Murray JA, Swift GL, Walker MM, Zingone F, Sanders DS; BSG Coeliac Disease Guidelines Development Group; British Society of Gastroenterology. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology. Gut. 2014 Aug;63(8):1210-28.