Celiachia e microbiota intestinale: nuove evidenze genetiche
Nuove evidenze scientifiche mostrano come il microbiota intestinale, in interazione con la genetica, possa modulare il rischio di celiachia.
Celiachia, nuove evidenze sul ruolo del microbiota intestinale
Un ampio studio genetico rivela come il DNA umano influenzi la composizione della flora batterica intestinale e identifica una specie microbica associata a un minor rischio di celiachia.
La celiachia è una patologia autoimmune che si sviluppa in risposta all’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti, determinando un danno della mucosa dell’intestino tenue. Sebbene il ruolo dei geni del sistema HLA nella suscettibilità alla malattia sia ben noto, solo una parte degli individui predisposti sviluppa la patologia, suggerendo il coinvolgimento di ulteriori fattori ambientali e biologici.
Tra questi, il microbiota intestinale sta emergendo come possibile modulatore del rischio di malattia, grazie alla sua capacità di influenzare la risposta immunitaria e l’equilibrio della barriera intestinale.
Uno studio di popolazione nel Nord Europa
Un ampio studio di popolazione pubblicato a febbraio 2026 su Nature Genetics ha analizzato l’interazione tra profilo genetico individuale e composizione del microbiota intestinale, valutandone l’associazione con la celiachia.
La ricerca ha coinvolto oltre 12.000 adulti norvegesi, con successiva validazione dei risultati in coorti indipendenti svedesi e finlandesi. I partecipanti sono stati sottoposti ad analisi genetica e allo studio del microbioma attraverso campioni fecali, consentendo una valutazione integrata tra genetica umana e ambiente intestinale.
Varianti genetiche e composizione del microbiota
I risultati indicano che specifiche varianti genetiche influenzano in modo significativo la composizione e la funzione del microbiota intestinale. In particolare, varianti del gene della lattasi, associate all’intolleranza al lattosio, risultano correlate a differenze nella presenza di batteri come i Bifidobacterium. Questo dimostra come la genetica possa modulare l’ecosistema intestinale anche attraverso il metabolismo dei nutrienti. Nel complesso, lo studio ha identificato 106 segnali genetici associati alla composizione del microbiota, di cui 13 localizzati in 7 diversi loci risultati statisticamente significativi.
Una specie batterica associata a un minor rischio di celiachia
Un dato particolarmente rilevante riguarda l’identificazione di una specie batterica, Agathobacter sp., associata a un minor rischio di celiachia. Livelli più elevati di questo microrganismo risultano correlati a una minore prevalenza della patologia.
Tuttavia, la natura dell’associazione non è ancora completamente chiarita. È possibile che la presenza del batterio eserciti un effetto protettivo, ma non si può escludere che sia la celiachia stessa a determinarne una riduzione nel microbiota intestinale.
Lo studio evidenzia inoltre che non conta solo la presenza di specifiche specie batteriche, ma anche la loro attività metabolica, che può influenzare la risposta immunitaria e i processi infiammatori a livello intestinale.
Nuove prospettive per prevenzione e terapia
Nel complesso, questi risultati mettono in evidenza la complessa interazione tra genetica e microbiota intestinale nella patogenesi della celiachia. Sebbene la dieta rigorosamente priva di glutine rappresenti attualmente l’unica terapia efficace, le nuove evidenze aprono prospettive di ricerca orientate a future strategie preventive e terapeutiche basate sulla modulazione del microbiota intestinale.
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Moksnes, M. R., Coward, E., Nethander, M., Dekkers, K., Grahnemo, L., Törnqvist, A. E., Li, L., Lundmark, P., Pertiwi, K., Baldanzi, G., Mjelle, R., Moll, J. M., Eklund, A. C., Nielsen, H. B., Svensson, J., Langhammer, A., Giskeødegård, G. F., Brumpton, B., Hjort, R., Ness-Jensen, E., Engström, G., Pelaseyed, T., Michaëlsson, K., Orho-Melander, M., … Ohlsson, C. (2026). The HUNT study identifies host genetic factors reproducibly associated with human gut microbiota composition. Nature Genetics, 58, 530-539. https://doi.org/10.1038/s41588-026-02502-4