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La maladie cœliaque sur des cubes en bois

Cas clinique: Importance de la prise en compte de la maladie cœliaque à très court terme

Contexte

Une patiente d'une cinquantaine d'années s'est présentée spontanément à la consultation externe de diététique spécialisée dans la maladie cœliaque pour obtenir des conseils. Elle avait été orientée par son médecin généraliste vers le service de gastro-entérologie en raison d'une suspicion de maladie cœliaque. Ses symptômes comprenaient de la fatigue, une carence en folates et en vitamine B12, des résultats sérologiques légèrement élevés pour la maladie cœliaque et des symptômes gastro-intestinaux après la consommation d'aliments contenant du gluten (douleurs, ballonnements, reflux). Sa fille avait récemment reçu un diagnostic de maladie cœliaque et suivait un suivi diététique.

Description du cas

1. Anamnèse

  • Elle avait été orientée vers une endoscopie et des biopsies duodénales.
  • Une endoscopie haute avec biopsies duodénales a été réalisée quelques semaines plus tard.
  • Une hernie hiatale et une gastrite ont été constatées et un traitement par inhibiteur de la pompe à protons a été instauré.
  • Une anomalie muqueuse légère et généralisée a été observée au niveau du bulbe duodénal et de la première partie du duodénum, mais malheureusement, aucune biopsie n'a été prélevée au niveau de D1 (bulbe duodénal).
  • Résultats des 4 échantillons de biopsie duodénale prélevés au niveau de D2 : « L'examen histologique montre une muqueuse duodénale avec une architecture villositaire préservée. Il n'y a pas d'hyperplasie cryptique, d'atrophie villositaire ni de lymphocytose intraépithéliale significative ».
  • La maladie cœliaque a été exclue et le patient en a été informé.
  • Une nouvelle endoscopie haute a été programmée dans six semaines afin de vérifier la cicatrisation gastrique.
  • Aucune orientation vers le service de diététique n'a été effectuée et les symptômes ont persisté.

2. Antécédents médicaux et traitements

  • Aucun antécédent médical pertinent
  • Médicaments pertinents : oméprazole, injections de vitamine B12, acide folique (désormais arrêté).
  • Allergies / intolérances : aucune allergie connue

3. Anthropométrie

  • Poids : 87 kg en janvier 2026
  • Taille : 1,73 m
  • IMC (kg/m²) : 29
  • Historique du poids : 84,2 kg en juin 2025
  • Interprétation des résultats : variation de poids de 3 % sur 6 mois, cliniquement non significative

4. Biochimie pertinente

Une femme en blouse blanche discute de santé avec un homme, entourée de fruits et d'un ordinateur portable

5. Évaluation alimentaire :

La patiente a continué à suivre un régime contenant du gluten avant sa première endoscopie et n'a commencé un régime sans gluten de sa propre initiative qu'après celle-ci, constatant une amélioration de ses symptômes. Elle a repris un régime contenant du gluten pendant 6 semaines avant sa deuxième endoscopie et a reçu des conseils pour s'assurer de consommer 3 à 6 g de gluten par jour. Malheureusement, ses symptômes se sont aggravés, mais elle a continué à consommer du gluten jusqu'à la fin de son endoscopie, puis a repris un régime sans gluten en attendant les résultats. Elle a indiqué qu'elle suivrait un régime sans gluten à long terme, quels que soient les résultats, en raison de l'amélioration de ses symptômes.

6. Facteurs psychologiques

Il est toujours essentiel de prendre en compte l'énorme impact psychologique et pratique qu'a le diagnostic d'une maladie chronique, avec ses restrictions alimentaires complexes et coûteuses. Suivre un régime sans gluten, un régime difficile, sans diagnostic clinique de la maladie cœliaque rend la tâche beaucoup plus ardue. Cela concerne l'obtention de conseils et d'un soutien précis, de produits sur ordonnance pour alléger les coûts financiers et d'un suivi continu par analyses sanguines et scintigraphie osseuse, selon les besoins. Il est d'autant plus difficile pour un patient de ne pas obtenir de diagnostic de la maladie cœliaque alors qu'il savait que ses symptômes s'amélioraient grâce à un régime sans gluten.

7. Intervention diététique

  • Bien que la maladie cœliaque ait été écartée après la première endoscopie, lorsque le patient a contacté le service pour obtenir des conseils, il lui a été expliqué qu'un diagnostic de maladie cœliaque restait une possibilité compte tenu des symptômes décrits et des antécédents familiaux.
  • Après discussion avec le gastro-entérologue consultant, un test génétique HLA a été prescrit. Ce test s'étant révélé positif et ne permettant donc pas d'exclure la maladie cœliaque, il a été convenu que de nouvelles biopsies duodénales seraient nécessaires.
  • Il a été conseillé à la patiente de reprendre un régime alimentaire normal contenant du gluten et une nouvelle endoscopie a été réalisée (environ six semaines plus tard).
  • Malheureusement, les symptômes sévères sont réapparus, mais elle a réussi à maintenir un apport minimal de 3 g de gluten par jour pendant six semaines.
  • Les résultats des nouvelles biopsies duodénales ont montré : D2 : « L'histologie montre un tissu duodénal sans particularité. Plus précisément, il n'y a pas de lymphocytose intraépithéliale, d'atrophie villositaire ni d'hyperplasie cryptique. »; D1 : « L'histologie montre une atrophie villositaire partielle associée à des lymphocytes intraépithéliaux. La morphologie serait compatible avec un diagnostic clinique de maladie cœliaque ».
  • Un diagnostic de maladie cœliaque ultra-courte a finalement été posé.

8. Résultats / Suivi examiné

  • Comme le diagnostic de maladie cœliaque (ultra-courte) de cette patiente est désormais confirmé, un rendez-vous lui a été fixé dans les 6 semaines au sein du service de diététique spécialisé dans la maladie cœliaque.
  • La patiente a déjà repris un régime sans gluten après l'endoscopie et les biopsies duodénales.
  • L'accompagnement comprendra une orientation vers l’association de patients, une discussion sur un régime sans gluten adapté à long terme et la prescription de produits.
  • Un suivi continu sera proposé pendant au moins deux ans afin d'aider les patients à adopter un régime sans gluten à vie, dans le but d'améliorer leurs symptômes et leur qualité de vie, et de réduire le risque de complications, avec, si nécessaire, un suivi par scintigraphie osseuse ou sanguine.

9. Réflexion

  • La maladie cœliaque ultra-courte désigne une entéropathie de type cœliaque avec atrophie villositaire présente uniquement au niveau du D1 (bulbe duodénal), associée à une sérologie cœliaque positive.
  • Des études menées chez l'adulte suggèrent qu'elle pourrait représenter environ 8 % des cas de maladie cœliaque chez l'adulte (1).
  • Il convient de noter que si la sérologie de la maladie cœliaque est négative chez un patient présentant des modifications histologiques évocatrices de la maladie cœliaque mais isolées au D1, la maladie cœliaque ultra-courte peut être exclue (2).
  • Les résultats de l'ostéodensitométrie et la réponse clinique à un régime sans gluten sont similaires dans la maladie cœliaque ultra-courte et dans la maladie cœliaque classique (3, 4).
  • Par conséquent, ces patients doivent être pris en charge de la même manière que dans le cas de la maladie cœliaque classique.
  • Cette étude de cas a démontré la nécessité de prélever des échantillons au niveau D1 ainsi qu'au niveau D2, conformément aux recommandations (5).
  • Elle montre qu'il faut faire preuve de prudence avant d'exclure un diagnostic de maladie cœliaque si les symptômes et une sérologie légèrement élevée le suggèrent, mais qu'aucune biopsie n'a été réalisée au jour 1.
  • Cette expérience a mis en évidence l'importance d'une collaboration efficace au sein d'une équipe multidisciplinaire pour parvenir à une décision cliniquement fondée dans l'intérêt supérieur des patients.
  • Elle souligne également l'importance de garantir un diagnostic correct pour les patients.
  • La réalisation de cette étude de cas m'a permis de mieux comprendre les atouts et les limites des tests de dépistage de la maladie cœliaque et, en fin de compte, à quel point il est crucial d'inclure des discussions avec le patient avant de prendre une décision clinique.

Autor

Joy Whelan

Diététicienne spécialisée en gastro-entérologie au Western Health and Social Care Trust, en Irlande du Nord

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Sources

  • McCarty TR, O'Brien CR, Gremida A, Ling C, Rustagi T. Efficacy of duodenal bulb biopsy for diagnosis of celiac disease: a systematic review and meta-analysis. Endosc Int Open. 2018 Nov;6(11):E1369-E1378.
  • Volta U, Rostami K, Auricchio R, Lundin KEA. Diagnosis of Seronegative and Ultrashort Celiac Disease. Gastroenterology. 2024 Jun;167(1):104-115.
  • Raju SA, Greenaway EA, Schiepatti A, Arpa G, Vecchione N, Jian C, Grobler C, Maregatti M, Green O, Bowker-Howell FJ, Shiha MG, Penny HA, Cross SS, Ciacci C, Rostami K, Ahmadipour S, Moradi A, Rostami-Nejad M, Biagi F, Volta U, Fiorentino M, Lebwohl B, Green PH, Lewis S, Molina-Infante J, Mata-Romero P, Vaira V, Elli L, Soykan I, Ensari A, Sanders DS. New entity of adult ultra-short coeliac disease: the first international cohort and case-control study. Gut. 2024 Jun 6;73(7):1124-1130.
  • Mooney PD, Kurien M, Evans KE, Rosario E, Cross SS, Vergani P, Hadjivassiliou M, Murray JA, Sanders DS. Clinical and Immunologic Features of Ultra-Short Celiac Disease. Gastroenterology. 2016 May;150(5):1125-1134.
    -Ludvigsson JF, Bai JC, Biagi F, Card TR, Ciacci C, Ciclitira PJ, Green PH, Hadjivassiliou M, Holdoway A, van Heel DA, Kaukinen K, Leffler DA, Leonard JN, Lundin KE, McGough N, Davidson M, Murray JA, Swift GL, Walker MM, Zingone F, Sanders DS; BSG Coeliac Disease Guidelines Development Group; British Society of Gastroenterology. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology. Gut. 2014 Aug;63(8):1210-28.