Si les symptômes gastro-intestinaux classiques de la maladie cœliaque sont largement reconnus, de nombreuses personnes présentent des manifestations subtiles ou non spécifiques, ce qui peut retarder le diagnostic. Cette étude de cas offre une perspective unique : celle d’une diététicienne en gastro-entérologie en exercice chez qui la maladie cœliaque a été diagnostiquée. Elle met en lumière les défis cliniques, psychologiques et pratiques, et propose une réflexion sur les implications pour la pratique diététique.

1. Anamnèse

Une diététicienne en gastro-entérologie âgée de 30 ans, travaillant dans un hôpital universitaire de soins aigus, a vu ses résultats sanguins s’avérer anormaux lors d’examens de routine en médecine générale. Elle n’avait pas d’antécédents médicaux significatifs et occupait un poste spécialisé à temps plein au moment du diagnostic.

2. Antécédents cliniques

Des analyses sanguines de routine ont révélé un faible taux de fer, ce qui a conduit le médecin généraliste à prescrire des examens complémentaires, notamment une sérologie de la maladie cœliaque. Le taux d’IgA anti-transglutaminase tissulaire (tTG IgA) était significativement élevé. Auparavant, aucune orientation vers un gastro-entérologue ni aucun examen n’avaient été effectués. La patiente se considérait comme largement asymptomatique. Rétrospectivement, ses symptômes comprenaient une fatigue de longue date ainsi que des ballonnements et des gênes abdominales légers et intermittents, auparavant attribués au cycle menstruel. Elle ne signalait aucun changement dans ses habitudes intestinales, aucune douleur significative ni aucune perte de poids. Les symptômes n'étaient pas suffisamment graves ou gênants pour l'inciter à consulter un professionnel de santé.

3. Examens et diagnostic

Une endoscopie haute avec biopsies duodénales a été réalisée en février 2025. L'examen histologique a révélé une lymphocytose intraépithéliale diffuse, une augmentation de l'infiltrat inflammatoire dans la lamina propria et un fragment de biopsie suggérant une atrophie villositaire subtotale. Compte tenu du taux de tTG IgA nettement élevé, le diagnostic de maladie cœliaque a été confirmé.

4. Anthropométrie

• Poids : 48 kg au moment du diagnostic
• Taille : 1,64 m
• Indice de masse corporelle : 17,8 kg/m²

Le poids était resté stable tout au long de l'âge adulte, bien qu'il y ait eu une difficulté de longue date à prendre du poids. Le poids est resté stable après le diagnostic et le traitement diététique.

5. Biochimie

Les analyses sanguines initiales ont révélé une carence en fer, une saturation réduite de la transferrine et un faible taux de vitamine B12, compatibles avec une malabsorption. La sérologie de la maladie cœliaque était nettement élevée (> 250 U/mL) au moment du diagnostic, avec une diminution progressive au cours du suivi à six et dix mois. Des améliorations ont également été observées au niveau des indices ferriques à la suite du traitement diététique et de la supplémentation. La fonction rénale et les électrolytes d'ion sont restés normaux tout au long du suivi. Ces résultats ont confirmé la cicatrisation de la muqueuse et l'observance du régime alimentaire, bien que certains taux de micronutriments aient diminué après l'arrêt de la supplémentation, ce qui renforce la nécessité d'une surveillance continue.

6. Évaluation alimentaire

Avant le diagnostic, le patient ne suivait aucune restriction alimentaire et avait une alimentation variée sur le plan nutritionnel. Après le diagnostic, un régime strict sans gluten a été mis en place immédiatement.

Malgré une expertise professionnelle dans la prise en charge de la maladie cœliaque, la mise en pratique s'est avérée difficile. Beaucoup de temps a été consacré à réapprendre à lire les étiquettes, à identifier les sources cachées de gluten et à gérer la contamination croisée. Des ressources de soutien, de la documentation en ligne fiable et des groupes de soutien aux personnes atteintes de la maladie cœliaque ont été utilisés, démontrant que les connaissances professionnelles ne suppriment pas la complexité de la vie avec cette maladie.

8. Intervention diététique et suivi

Un régime strict sans gluten a été maintenu, soutenu par une éducation, une planification minutieuse et le recours à des ressources spécialisées. La supplémentation en vitamine D, en vitamine B12 et en fer a été poursuivie pendant la période initiale de cicatrisation intestinale. Certains suppléments ont ensuite été arrêtés une fois que l'amélioration biochimique a été démontrée.

L'observance du régime alimentaire est restée stricte. Le poids est resté stable, les marqueurs sérologiques de la maladie cœliaque ont considérablement diminué et le statut en micronutriments s'est amélioré. Les repas au restaurant et les voyages ont été maintenus, mais nécessitaient une planification minutieuse. Des biopsies répétées par endoscopie haute après un an ont montré un duodénum normal sans atrophie villositaire.