Caso clínico: Importancia de tener en cuenta la enfermedad celíaca ultracorta
Contexto
Una paciente de unos 55 años acudió por iniciativa propia a la consulta externa de enfermedad celíaca dirigida por dietistas-nutricionistas en busca de asesoramiento. Su médico de cabecera la había derivado al servicio de gastroenterología ante la sospecha de enfermedad celíaca. Sus síntomas incluían cansancio, niveles bajos de folato y vitamina B12, anticuerpos ligeramente elevados y síntomas gastrointestinales tras ingerir alimentos que contienen gluten (dolor, hinchazón y reflujo). A su hija le habían diagnosticado recientemente la enfermedad celíaca y estaba asistiendo al servicio de dietética.
Descripción del caso
1. Ananmesis
- En unas semanas se le realizó una endoscopia digestiva alta con biopsia duodenal.
- Se observó una hernia de hiato y gastritis, y se inició un tratamiento con un inhibidor de la bomba de protones.
- Se observó una anomalía leve y generalizada de la mucosa en el bulbo duodenal y en la primera parte del duodeno, pero, lamentablemente, no se tomaron biopsias de D1 (bulbo duodenal).
- Los resultados de las 4 muestras de biopsia duodenal de D2 indicaban que «El examen histológico muestra una mucosa duodenal con arquitectura vellositaria conservada. No hay hiperplasia de las criptas, atrofia vellositaria ni linfocitosis intraepitelial significativa».
- Se descartó la enfermedad celíaca y se informó al paciente.
- Se programó una nueva gastroscopia para seis semanas después con el fin de confirmar la cicatrización gástrica.
- No se derivó al servicio de nutrición y dietética.
2. Historia clínica y medicación
- Sin antecedentes médicos relevantes
- Medicamentos relevantes: omeprazol, inyecciones de vitamina B12, ácido fólico (actualmente suspendido).
- Alergias/intolerancias: No presenta alergias conocidas
3. Antropometría
- Peso: 87 kg, enero de 2026
- Altura: 1,73 m
- IMC (kg/m²): 29
- Historial de peso: 84,2 kg en junio de 2025
- Interpretación de los resultados: variación de peso del 3 % en 6 meses, clínicamente insignificantivo
4. Bioquímica
5. Evaluación dietética
La paciente siguió una dieta que contenía gluten antes de su primera endoscopia y solo comenzó una dieta sin gluten por iniciativa propia después de esta, tras observar una mejora de los síntomas. Volvió a seguir una dieta que contenía gluten durante 6 semanas antes de su segunda endoscopia y se le aconsejó sobre cómo asegurarse de ingerir entre 3 y 6 g de gluten al día. Lamentablemente, sus síntomas empeoraron, pero siguió consumiendo gluten hasta que se completó la endoscopia y, a continuación, volvió a iniciar una dieta sin gluten mientras esperaba los resultados. Informó de que seguiría una dieta sin gluten a largo plazo, independientemente de los resultados, debido a la mejoría de sus síntomas.
6. Factores psicológicos
Siempre es esencial tener en cuenta el enorme impacto psicológico y social que tiene el diagnóstico de una enfermedad crónica con restricciones dietéticas complejas y costosas. Seguir una dieta sin gluten, una dieta exigente, sin un diagnóstico clínico de enfermedad celíaca lo hace mucho más difícil. Esto se refiere a la obtención de asesoramiento y apoyo precisos y el seguimiento continuo mediante análisis de sangre y gammagrafías óseas según sea necesario. Resulta aún más difícil para un paciente no obtener un diagnóstico de enfermedad celíaca cuando sabe que sus síntomas mejoraron con una dieta sin gluten.
7. Intervención dietética
- A pesar de que se descartó la enfermedad celíaca tras la primera endoscopia, cuando el paciente se puso en contacto con el departamento para pedir consejo, se le explicó que el diagnóstico de enfermedad celíaca seguía siendo una posibilidad, teniendo en cuenta los síntomas descritos y los antecedentes familiares.
- Tras consultarlo con un gastroenterólogo especialista, se solicitó una prueba genética de HLA. Al dar positivo y no poder descartar la EC, se acordó que sería necesario realizar nuevas biopsias duodenales.
- Se aconsejó a la paciente que volviera a una dieta normal que contuviera gluten y se le realizó una nueva endoscopia (aproximadamente seis semanas después).
- Lamentablemente, los síntomas graves reaparecieron, pero logró continuar con un mínimo de 3 g de gluten al día durante seis semanas.
- Los resultados de las biopsias duodenales repetidas mostraron: D2: «La histología muestra tejido duodenal sin anomalías. Concretamente, no hay linfocitosis intraepitelial, atrofia vellositaria ni hiperplasia de las criptas» ; D1: «La histología muestra atrofia vellositaria parcial asociada a linfocitos intraepiteliales. La morfología sería compatible con un diagnóstico clínico de enfermedad celíaca».
- Finalmente, se estableció un diagnóstico de enfermedad celíaca ultracorta.
8. Revisión del resultado y seguimiento
- Dado que ahora se ha confirmado el diagnóstico de enfermedad celíaca (ultracorta) en esta paciente, se le ha concertado una cita en un plazo de 6 semanas en el Servicio de Nutrición y Dietética.
- La paciente ya ha vuelto a una dieta sin gluten tras la endoscopia y las biopsias duodenales.
- Se ofrecerá un seguimiento continuo, durante un mínimo de dos años, sobre cómo llevar una dieta sin gluten de por vida para mejorar los síntomas y la calidad de vida, así como para reducir el riesgo de complicaciones, con controles de análisis de sangre y gammagrafías óseas según sea necesario.
9. Conclusión
- La enfermedad celíaca ultracorta se refiere a una enteropatía de tipo celíaco con atrofia vellositaria presente únicamente en D1 (bulbo duodenal), junto con una serología celíaca positiva.
- Los estudios en adultos sugieren que puede representar alrededor del 8 % de la EC en adultos (1).
- Cabe destacar que, si la serología celíaca es negativa en un paciente con cambios histológicos sugestivos de enfermedad celíaca pero aislados a D1, se puede descartar la enfermedad celíaca ultracorta (2).
- Los resultados de la densitometría ósea y la respuesta clínica a una dieta sin gluten son similares tanto en la EC ultracorta como en la convencional (3, 4).
- Por lo tanto, estos pacientes deben recibir el mismo apoyo que en la enfermedad celíaca convencional.
- Este estudio de caso ha demostrado la necesidad de obtener muestras tanto de D1 como de D2, según las directrices (5).
- Muestra la necesidad de actuar con cautela antes de descartar un diagnóstico de enfermedad celíaca si los síntomas y una serología ligeramente elevada lo sugieren, pero no se han realizado biopsias del D1.
- Esta experiencia puso de relieve la importancia de una colaboración eficaz del equipo multidisciplinar para llegar a una decisión clínicamente fundamentada en el mejor interés de los pacientes.
- También destaca la importancia de garantizar un diagnóstico correcto para los pacientes.
- La realización de este estudio de caso ha mejorado mi conocimiento de las ventajas y limitaciones de las pruebas de detección de la enfermedad celíaca y, en última instancia, de lo crucial que es incluir conversaciones con el paciente antes de la toma de decisiones clínicas.
Autor
Joy Whelan
Advanced Practice Gastroenterology Dietitian at Western Health and Social Care Trust, N.Ireland
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MásFuentes
- McCarty TR, O'Brien CR, Gremida A, Ling C, Rustagi T. Efficacy of duodenal bulb biopsy for diagnosis of celiac disease: a systematic review and meta-analysis. Endosc Int Open. 2018 Nov;6(11):E1369-E1378.
- Volta U, Rostami K, Auricchio R, Lundin KEA. Diagnosis of Seronegative and Ultrashort Celiac Disease. Gastroenterology. 2024 Jun;167(1):104-115.
- Raju SA, Greenaway EA, Schiepatti A, Arpa G, Vecchione N, Jian C, Grobler C, Maregatti M, Green O, Bowker-Howell FJ, Shiha MG, Penny HA, Cross SS, Ciacci C, Rostami K, Ahmadipour S, Moradi A, Rostami-Nejad M, Biagi F, Volta U, Fiorentino M, Lebwohl B, Green PH, Lewis S, Molina-Infante J, Mata-Romero P, Vaira V, Elli L, Soykan I, Ensari A, Sanders DS. New entity of adult ultra-short coeliac disease: the first international cohort and case-control study. Gut. 2024 Jun 6;73(7):1124-1130.
- Mooney PD, Kurien M, Evans KE, Rosario E, Cross SS, Vergani P, Hadjivassiliou M, Murray JA, Sanders DS. Clinical and Immunologic Features of Ultra-Short Celiac Disease. Gastroenterology. 2016 May;150(5):1125-1134.
-Ludvigsson JF, Bai JC, Biagi F, Card TR, Ciacci C, Ciclitira PJ, Green PH, Hadjivassiliou M, Holdoway A, van Heel DA, Kaukinen K, Leffler DA, Leonard JN, Lundin KE, McGough N, Davidson M, Murray JA, Swift GL, Walker MM, Zingone F, Sanders DS; BSG Coeliac Disease Guidelines Development Group; British Society of Gastroenterology. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology. Gut. 2014 Aug;63(8):1210-28.