Genaue Diagnose der Zöliakie- Bedeutung einer angemessenen serologischen und histologischen Interpretation
Patientenhintergrund und Überweisungsdetails
Ein männlicher Patient Mitte 60 wurde mit der Verdachtsdiagnose Zöliakie an eine ernährungstherapeutisch geleitete ambulante Zöliakie-Sprechstunde überwiesen. Die Diagnose war zuvor aufgrund eines signifikanten Gewichtsverlusts, einer Zottenatrophie nach Marsh 3B sowie einer erhöhten Zahl intraepithelialer Lymphozyten gestellt worden. Die Zöliakie-Serologie lag zum Zeitpunkt der Überweisung noch nicht vor.
Fallbeschreibung
1. Beschwerden / Anamnese der aktuellen Erkrankung
- Der Patient wurde mit Schweißausbrüchen, einem geschätzten Gewichtsverlust von mehr als 6 kg, Hoden- und Muskelschmerzen, Kopfschmerzen, auffälligem Differenzialblutbild sowie anhaltend erhöhten Entzündungswerten stationär aufgenommen. Der Krankenhausaufenthalt dauerte fünf Wochen.
- Die Diagnostik umfasste unter anderem CT von Kopf und Thorax, Leberultraschall, PET-CT, MRT des Gehirns, Lumbalpunktion, Echokardiographie, virologische Untersuchungen, Stuhl- und Blutanalysen sowie eine Ösophagogastroduodenoskopie mit Duodenalbiopsien.
- Schwerwiegende Pathologien wurden ausgeschlossen. Festgestellt wurden unter anderem eine Epididymitis, eine Fettleber, leichte chronisch-ischämische Veränderungen sowie Hinweise auf eine unspezifische Infektion. Die Ösophagogastroduodenoskopie zeigte eine Hiatushernie und Gastritis. Die Duodenalbiopsien ergaben eine Marsh-3B-Zottenatrophie mit erhöhter Zahl intraepithelialer Lymphozyten (> 30 pro 100 Enterozyten).
- Die Diagnose Zöliakie wurde zunächst auf Grundlage des histologischen Befunds gestellt, der als „mit Zöliakie vereinbar“ beschrieben wurde. Serologische Zöliakie-Tests waren zu diesem Zeitpunkt noch ausstehend.
2. Anamnese und Medikation
- Relevante Vorerkrankungen: Diabetes mellitus, Hyperlipidämie, Ischialgie und Epididymo-Orchitis.
- Medikation: Metformin, Canagliflozin, Atorvastatin, Ciprofloxacin und Omeprazol.
- Allergien/Unverträglichkeiten: Penicillin und Amoxicillin.
3. Anthropometrie
- Gewicht: geschätzt 93 kg bei Aufnahme, im Verlauf der Untersuchungen Rückgang auf 85 kg.
- Größe: 1,80 m.
- BMI: 26 kg/m² zum niedrigsten dokumentierten Gewicht.
- Gewichtsverlauf: ein Jahr nach den ersten Untersuchungen wieder 100 kg.
- Einordnung: unbeabsichtigter, signifikanter Gewichtsverlust von etwa 15 % des üblichen Körpergewichts innerhalb von weniger als drei Monaten.
4. Relevante biochemische Werte und Befunde
5. Ernährungsassessment
Der Patient wurde mit der Verdachtsdiagnose Zöliakie in die ernährungsmedizinische Sprechstunde überwiesen. Er stellte die Diagnose jedoch selbst infrage, da keine anhaltenden gastrointestinalen Beschwerden bestanden und keine familiäre Vorbelastung bekannt war. Die Zöliakie-Serologie fiel negativ aus; alle Untersuchungen waren unter glutenhaltiger Ernährung erfolgt.
Das Gewicht hatte sich bereits wieder normalisiert, Eisen-, Vitamin-B12- und Folsäurewerte lagen im Normbereich. Vor diesem Hintergrund musste berücksichtigt werden, dass die Zottenatrophie nicht zwingend durch Zöliakie verursacht war, sondern auch im Rahmen einer unspezifischen Infektion oder anderer Differenzialdiagnosen auftreten kann.
6. Psychologische Faktoren
Eine Zöliakie-Diagnose hat erhebliche Auswirkungen auf den Alltag: Sie bedeutet in der Regel eine lebenslange, strikt glutenfreie Ernährung mit organisatorischen, finanziellen und psychosozialen Belastungen. Deshalb ist es besonders wichtig, die Diagnose sorgfältig abzusichern und unnötige Ernährungseinschränkungen zu vermeiden.
7. Ernährungsintervention und weiteres Vorgehen
- Da die Diagnose nicht eindeutig gesichert war, wurde in Abstimmung mit der Gastroenterologie eine HLA-Typisierung veranlasst. Der positive Befund schloss eine Zöliakie nicht aus, bestätigte sie jedoch auch nicht.
- Der Patient wurde daher gebeten, seine gewohnte glutenhaltige Ernährung fortzuführen. Etwa sechs Monate später erfolgte eine erneute Endoskopie mit Duodenalbiopsien.
- Die Kontrollbiopsien zeigten keine Zottenatrophie und keine erhöhte Zahl intraepithelialer Lymphozyten.
- Auf Basis der negativen Zöliakie-Serologie, der normalisierten Histologie unter glutenhaltiger Ernährung und des klinischen Verlaufs wurde die Diagnose Zöliakie letztlich ausgeschlossen.
8. Ergebnis und Nachsorge
Da keine Zöliakie vorlag, wurde der Patient aus der ernährungstherapeutisch geleiteten Zöliakie-Sprechstunde entlassen. Eine glutenfreie Ernährung war zu keinem Zeitpunkt begonnen worden.
Im Rahmen einer telefonischen Nachsorge ein Jahr später berichtete der Patient, dass er sich weiterhin ausgewogen und glutenhaltig ernähre, sich wohlfühle und keine Beschwerden bezüglich Appetit, Gewicht oder Verdauung habe.
Fazit und fachliche Einordnung
- Der Fall zeigt, dass die Diagnose Zöliakie nicht allein auf Basis einer histologischen Veränderung gestellt werden sollte, wenn die Serologie negativ ist und klinische Hinweise fehlen.
- Eine seronegative Zöliakie ist möglich, sollte jedoch erst nach sorgfältiger Prüfung anderer Ursachen einer Zottenatrophie erwogen werden.
- HLA-DQ2/DQ8 kann in unklaren Fällen hilfreich sein: Ein negativer Befund spricht stark gegen Zöliakie; ein positiver Befund zeigt lediglich eine genetische Prädisposition.
- Die Fallstudie unterstreicht die Bedeutung einer engen Zusammenarbeit zwischen Gastroenterologie, Ernährungsmedizin und Patient, um eine fachlich fundierte und alltagsrelevante Entscheidung zu treffen.
- Für die Praxis gilt: Vor Beginn einer lebenslangen glutenfreien Ernährung sollte die Diagnose so sicher wie möglich gestellt sein.
Autoren
Joy Whelan - Spezialisierte Ernährungsberaterin für Gastroenterologie am Western Health and Social Care Trust, Nordirland Aimee McAuliffe - Studentin der Ernährungswissenschaften, Ulster University Coleraine
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