Sebbene i sintomi gastrointestinali classici siano ampiamente riconosciuti nella celiachia, molti individui presentano caratteristiche sottili o aspecifiche, che possono ritardare la diagnosi. Questo caso clinico offre una prospettiva unica: una dietista specializzata in gastroenterologia con diagnosi di celiachia, che evidenzia le sfide cliniche, psicologiche e pratiche e riflette sulle implicazioni per la pratica dietetica.

1. Ananmesi

Una dietista gastroenterologa di 30 anni che lavora in un ospedale universitario per casi acuti, è stata identificata con risultati ematici anomali durante gli esami di routine. Non aveva una storia clinica significativa ed era impiegata a tempo pieno in un ruolo specialistico al momento della diagnosi.

2. Anamnesi clinica

Gli esami del sangue di routine hanno evidenziato bassi livelli di ferro, il che ha indotto il medico di base a effettuare ulteriori accertamenti, tra cui la sierologia per la celiachia. La transglutaminasi tissutale IgA (tTG IgA) era significativamente elevata. Prima di allora, non c'erano stati rinvii o accertamenti gastroenterologici. La paziente si considerava sostanzialmente asintomatica. A posteriori, i sintomi includevano affaticamento di lunga data e lieve gonfiore addominale intermittente e fastidio, precedentemente attribuiti al ciclo mestruale. Non sono stati segnalati cambiamenti nelle abitudini intestinali, dolore significativo o perdita di peso. I sintomi non erano abbastanza gravi o invalidanti da richiedere una consultazione medica.

3. Esami e diagnosi

Nel febbraio 2025 è stata eseguita una gastroscopia con biopsie duodenali. L'esame istologico ha evidenziato una linfocitosi intraepiteliale diffusa, un aumento dell'infiltrato infiammatorio nella lamina propria e un frammento bioptico indicativo di atrofia villosa subtotale. In combinazione con i livelli marcatamente elevati di tTG IgA, è stata confermata la diagnosi di celiachia.

4. Antropometria

• Peso: 48 kg al momento della diagnosi
• Altezza: 1,64 m
• Indice di massa corporea: 17,8 kg/m²

Il peso era rimasto stabile durante l'età adulta, sebbene vi fosse una difficoltà di lunga data ad aumentare di peso. Il peso è rimasto stabile dopo la diagnosi e il trattamento dietetico.

5. Parametri ematici

Le analisi del sangue iniziali hanno evidenziato carenza di ferro, ridotta saturazione della transferrina e bassi livelli di vitamina B12, in linea con un malassorbimento. La sierologia celiaca era marcatamente elevata (>250 U/mL) al momento della diagnosi, con una progressiva riduzione durante il follow-up a sei e dieci mesi. Sono stati osservati miglioramenti anche negli indici del ferro in seguito al trattamento dietetico e all'integrazione. La funzione renale e gli elettroliti i sono rimasti normali per tutto il periodo. Questi risultati hanno confermato la guarigione della mucosa e l'aderenza alla dieta, sebbene alcuni livelli di micronutrienti siano diminuiti in seguito alla cessazione dell'integrazione, rafforzando la necessità di un monitoraggio continuo.

6. Valutazione alimentare

Prima della diagnosi, il paziente non seguiva alcuna restrizione alimentare e consumava una dieta nutrizionalmente varia. Dopo la diagnosi, è stata immediatamente implementata una dieta rigorosamente priva di glutine.

Nonostante la competenza professionale nella gestione della celiachia, l'applicazione pratica si è rivelata impegnativa. È stato dedicato molto tempo a reimparare a leggere le etichette, a identificare le fonti nascoste di glutine e ad affrontare la contaminazione incrociata. Sono state utilizzate risorse di supporto, letteratura online affidabile e gruppi di sostegno per celiaci, a dimostrazione del fatto che le conoscenze professionali non eliminano la complessità di convivere con questa condizione.

8. Intervento dietetico e follow-up

È stata mantenuta una dieta rigorosamente priva di glutine, supportata da formazione, attenta pianificazione e uso di risorse specialistiche. L'integrazione di vitamina D, vitamina B12 e ferro è stata proseguita durante il periodo iniziale di guarigione intestinale. Alcuni integratori sono stati successivamente sospesi una volta dimostrato il miglioramento biochimico.

L'aderenza alla dieta è rimasta rigorosa. Il peso è rimasto stabile, la sierologia celiaca si è ridotta in modo sostanziale e lo stato dei micronutrienti è migliorato. I pasti fuori casa e i viaggi sono stati mantenuti, ma hanno richiesto una pianificazione approfondita. Le biopsie OGD ripetute dopo 1 anno hanno mostrato un duodeno normale senza atrofia dei villi.