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un medico che redige una relazione

Caso clinico: Diagnosi accurata della celiachia - Importanza di un'interpretazione sierologica e istologica appropriata

Anamnesi del paziente

Un paziente di sesso maschile di circa 65 anni è stato indirizzato all’Ambulatorio per la celiachia, gestito da dietisti, per la gestione della malattia celiaca, con una nuova diagnosi formulata sulla base di sintomi quali significativa perdita di peso, atrofia villosa di grado 3B secondo la classificazione di Marsh e linfocitosi aumentata. Si era in attesa dei risultati della sierologia per la celiachia.

Descrizione del caso

1. Sintomi

  • Il paziente è stato ricoverato in ospedale presentando sudorazione, perdita di peso stimata >6 kg, dolore ai testicoli, dolori muscolari, cefalee, alterazioni dei valori della formula leucocitaria e marcatori infiammatori persistentemente elevati. È rimasto ricoverato per 5 settimane.
  • Gli esami effettuati includevano: TC cranica e toracica, ecografia epatica, PET-TC, RM cranica, ecocardiografia, analisi virologiche, analisi delle feci e del sangue e gastroscopia con biopsie duodenali.
  • Diagnosi: sono state escluse patologie gravi, con risultati degli esami che hanno evidenziato epididimite, fegato grasso, lievi alterazioni ischemiche croniche e infezione non specifica. L'esofagoscopia ha evidenziato un'ernia iatale e una gastrite, mentre le biopsie duodenali hanno mostrato: atrofia villosa di Marsh 3B e aumento dei linfociti intraepiteliali; > 30 per 100 enterociti.
  • È stata formulata una diagnosi di celiachia sulla base della relazione secondo cui “le caratteristiche sono compatibili con la celiachia”. Si prevede di eseguire test sierologici per la celiachia.

2. Anamnesi medica e farmaci

  • Anamnesi medica rilevante comprendente diabete mellito, iperlipidemia, sciatica ed epididimo-orchite
  • Farmaci: metformina, canagliflozina, atorvastatina, ciprofloxacina e omeprazolo.
  • Allergie/intolleranze: penicillina e amoxicillina

3. Antropometria

  • Peso: stimato 93 kg al momento del ricovero e ulteriormente ridotto a 85 kg durante gli accertamenti
  • Altezza: 1,8 m
  • IMC (kg/m²): 26 al minimo
  • Storia ponderale: 100 kg alla ripetizione dell’OGD e un anno dopo gli esami iniziali (peso abituale)
  • Interpretazione dei risultati: significativa perdita di peso involontaria pari a circa il 15% del peso corporeo abituale in meno di 3 mesi

4. Biochimica rilevante

5. Valutazione dietetica:

Il paziente è stato indirizzato alla Clinica per la celiachia gestita da dietisti, con una diagnosi di celiachia. Tuttavia, il paziente ha contestato questa diagnosi poiché riteneva di non avere sintomi in corso né una storia familiare di celiachia. La sierologia per la celiachia era risultata negativa.

Tutti gli esami sono stati effettuati con una dieta contenente glutine. Il paziente aveva ormai recuperato il peso. I livelli di ferro, vitamina B12 e folati erano normali e il paziente negava qualsiasi sintomo gastrointestinale. In assenza di sierologia positiva, si è dovuto considerare che l'atrofia dei villi potesse non essere stata causata dalla celiachia, ma piuttosto da un'infezione non specifica (1).

6. Fattori psicologici

Era fondamentale considerare l'enorme impatto psicologico e pratico che avrebbe avuto la diagnosi di una condizione permanente, con le sue restrizioni alimentari complesse e costose. È essenziale non consigliarla inutilmente.

7. Intervento dietetico

  • Poiché la diagnosi di celiachia era dubbia e in accordo con il gastroenterologo consulente, è stato richiesto un test genetico HLA. Quando il risultato è risultato positivo e quindi non è stato possibile escludere la celiachia, è stato concordato che sarebbero stati necessari un'ulteriore endoscopia e biopsie duodenali.
  • Al paziente è stato consigliato di continuare a seguire una dieta normale contenente glutine (per diabetici) ed è stata eseguita un'ulteriore endoscopia (circa sei mesi dopo). I risultati delle ripetute biopsie duodenali hanno mostrato: non vi sono segni di atrofia dei villi o di aumento dei linfociti intraepiteliali.
  • La diagnosi di celiachia è stata infine esclusa.

8. Esito / Follow-up rivisto

Poiché questo paziente non soffriva di celiachia, è stato dimesso dal Servizio di Dietetica della Clinica. Il paziente non ha limitato/eliminato il glutine in nessuna fase degli accertamenti. Il suo obiettivo è seguire un regime alimentare regolare, con pasti e spuntini, per aiutare nella gestione del suo diabete.

Durante una breve visita telefonica, un anno dopo, il paziente ha riferito di aver continuato a seguire una dieta regolare e di sentirsi bene. Non ha preoccupazioni riguardo all'appetito o al peso e nega qualsiasi altro problema gastrointestinale.

Riflessione

  • Questo caso clinico ha dimostrato la necessità di eseguire esami sierologici di conferma per la celiachia, se non già effettuati prima dell'endoscopia.
  • Dimostra la necessità di essere cauti prima di prendere in considerazione una diagnosi di celiachia sieronegativa.
  • Questa esperienza ha messo in evidenza l'importanza di un'efficace collaborazione tra un team multidisciplinare per giungere a una decisione clinicamente informata nel miglior interesse del paziente.
  • Sottolinea inoltre l'importanza di garantire una diagnosi corretta ai pazienti.
  • Lo svolgimento di questo caso di studio mi ha permesso di comprendere meglio i punti di forza e i limiti degli esami diagnostici per la celiachia e, in definitiva, quanto sia fondamentale coinvolgere il paziente nel processo decisionale clinico.

Autrici

Joy Whelan - Dietista specializzata in gastroenterologia presso il Western Health and Social Care Trust, Irlanda del Nord

Aimee McAuliffe, studentessa di dietistica, Ulster University Coleraine

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Fonti

  1. Ludvigsson JF, Bai JC, Biagi F, Card TR, Ciacci C, Ciclitira PJ, Green PH, Hadjivassiliou M, Holdoway A, van Heel DA, Kaukinen K, Leffler DA, Leonard JN, Lundin KE, McGough N, Davidson M, Murray JA, Swift GL, Walker MM, Zingone F, Sanders DS; BSG Coeliac Disease Guidelines Development Group; British Society of Gastroenterology. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology. Gut. 2014 Aug;63(8):1210-28.