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La celiachia nei cubetti di legno

Caso clinico: L’importanza di tenere in considerazione la celiachia ultracorta

Contesto

Una paziente di circa 55 era stata indirizzata dal medico di base al reparto di gastroenterologia con sospetto di celiachia. I suoi sintomi includevano stanchezza, bassi livelli di folati e vitamina B12, sierologia celiaca leggermente elevata e sintomi gastrointestinali dopo l’assunzione di alimenti contenenti glutine (dolore, gonfiore, reflusso). A sua figlia era stata recentemente diagnosticata la celiachia e frequentava già il servizio di dietetica.

Descrizione del caso

1. Ananmesi

  • Era stata sottoposta a triage per endoscopia e biopsie duodenali.
  • Nel giro di poche settimane è stata eseguita una gastroscopia con biopsie duodenali.
  • Sono state riscontrate un'ernia iatale e una gastrite ed è stata avviata una terapia con inibitori della pompa protonica.
  • È stata osservata una lieve anomalia generalizzata della mucosa nel bulbo duodenale e nella prima parte del duodeno, ma sfortunatamente non sono state prelevate biopsie dal D1 (bulbo duodenale).
  • Risultati delle 4 biopsie duodenali prelevate da D2: “L’esame istologico mostra una mucosa duodenale con architettura villosa preservata. Non si osservano iperplasia delle cripte, atrofia dei villi o linfocitosi intraepiteliale significativa”.
  • La celiachia è stata esclusa e il paziente ne è stato informato.
  • È stata programmata una nuova OGD tra sei settimane per verificare la guarigione gastrica.
  • Non è stato effettuato alcun rinvio al servizio di dietetica e i sintomi sono continuati.

2. Terapia farmacologica

  • Nessuna anamnesi medica rilevante
  • Farmaci rilevanti: Omeprazolo, iniezioni di vitamina B12, acido folico (ora sospeso).
  • Allergie / intolleranze: Nessuna allergia nota

3. Antropometria

  • Peso: 87 kg, gennaio 2026
  • Altezza: 1,73 m
  • IMC (kg/m²): 29
  • Andamento del peso: 84,2 kg giugno 2025
  • Interpretazione dei risultati: variazione di peso del 3% in 6 mesi, clinicamente insignificante

4. Biochimica

Una donna in camice bianco discute di salute con un uomo, circondata da frutta e un laptop

5. Valutazione alimentare:

La paziente ha continuato a seguire una dieta contenente glutine prima della sua prima endoscopia e ha iniziato una dieta priva di glutine solo di propria iniziativa dopo l'intervento, con un conseguente miglioramento dei sintomi. Ha ripreso una dieta contenente glutine per 6 settimane prima della sua seconda endoscopia e le è stato consigliato di assumere quotidianamente 3-6 g di glutine. Purtroppo i suoi sintomi sono peggiorati, ma ha continuato ad assumere glutine fino al completamento dell'endoscopia, per poi riprendere una dieta priva di glutine in attesa dei risultati. Ha riferito che avrebbe seguito una dieta priva di glutine a lungo termine indipendentemente dai risultati, grazie al miglioramento dei sintomi.

6. Fattori psicologici

È sempre essenziale considerare l'enorme impatto psicologico e pratico che ha la diagnosi di una condizione permanente, con le sue restrizioni alimentari complesse e costose. Seguire una dieta senza glutine, una dieta impegnativa, senza una diagnosi clinica di celiachia rende tutto molto più difficile. Ciò vale in termini di ottenere consigli e supporto accurati, prodotti su prescrizione per aiutare a sostenere i costi finanziari e il monitoraggio continuo del sangue e delle scansioni ossee, come richiesto. Rende ancora più difficile per un paziente non ottenere una diagnosi di celiachia quando sapeva che i suoi sintomi miglioravano con una dieta senza glutine.

7. Intervento dietetico

  • Nonostante la celiachia fosse stata esclusa dopo la prima endoscopia, quando il paziente ha contattato il reparto per un consiglio, gli è stato spiegato che una diagnosi di celiachia era ancora una possibilità, visti i sintomi descritti e la storia familiare.
  • In accordo con il gastroenterologo specialista, è stato richiesto un test genetico HLA. Quando il risultato si è rivelato positivo e quindi non è stato possibile escludere la celiachia, si è convenuto che fossero necessarie ulteriori biopsie duodenali.
  • Alla paziente è stato consigliato di tornare a una dieta normale contenente glutine ed è stata eseguita un'ulteriore endoscopia (circa sei settimane dopo).
  • Purtroppo, i sintomi gravi sono ricomparsi, ma è riuscita a continuare con un minimo di 3 g di glutine al giorno per sei settimane.
  • I risultati delle ripetute biopsie duodenali hanno mostrato: D2: “L’esame istologico mostra un tessuto duodenale nella norma. In particolare, non si riscontrano linfocitosi intraepiteliale, atrofia dei villi o iperplasia delle cripte”; D1: “L’esame istologico mostra un’atrofia villosa parziale associata a linfociti intraepiteliali. La morfologia sarebbe compatibile con una diagnosi clinica di celiachia”.
  • Alla fine è stata formulata una diagnosi di celiachia ultra-breve.

8. Esito / Follow-up rivisto

  • Poiché a questa paziente è stata ora confermata la diagnosi di celiachia (ultra-breve), le è stato fissato un appuntamento entro 6 settimane presso il Servizio di Dietetica per la Celiachia.
  • La paziente è già tornata a seguire una dieta priva di glutine dopo l’endoscopia e le biopsie duodenali.
  • Il supporto comprenderà l'indirizzamento a Coeliac UK, la discussione su una dieta senza glutine adeguata a lungo termine e la prescrizione di prodotti.

Riflessione

  • La celiachia ultracorta si riferisce a un'enteropatia di tipo celiaco con atrofia dei villi presente solo nel D1 (bulbo duodenale) insieme a sierologia celiaca positiva.
  • Studi condotti su adulti suggeriscono che possa rappresentare circa l'8% dei casi di celiachia negli adulti (1).
  • Da notare che, se la sierologia celiaca è negativa in un paziente con alterazioni istologiche indicative di celiachia ma isolate al D1, la celiachia ultracorta può essere esclusa (2).
  • I risultati della densitometria ossea e la risposta clinica a una dieta priva di glutine sono simili sia nella celiachia ultra-breve che in quella convenzionale (3, 4).
  • Pertanto, questi pazienti devono essere seguiti allo stesso modo dei pazienti affetti da celiachia convenzionale.
  • Questo caso di studio ha dimostrato la necessità di ottenere campioni sia dal D1 che dal D2, secondo le linee guida (5).
  • Dimostra la necessità di essere cauti prima di escludere una diagnosi di celiachia se i sintomi e una sierologia leggermente elevata lo suggeriscono, ma non sono state effettuate biopsie dal D1.
  • Questa esperienza ha messo in evidenza l’importanza di un’efficace collaborazione del team multidisciplinare per giungere a una decisione clinicamente informata nel miglior interesse dei pazienti.
  • Sottolinea inoltre l’importanza di garantire una diagnosi corretta ai pazienti.
  • La conduzione di questo caso di studio ha migliorato la mia consapevolezza dei punti di forza e dei limiti dei test per la celiachia e, in definitiva, di quanto sia cruciale includere il dialogo con il paziente prima del processo decisionale clinico.

Autore

Joy Whelan

Dietista specializzata in gastroenterologia presso il Western Health and Social Care Trust, Irlanda del Nord

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Fonti

  • McCarty TR, O'Brien CR, Gremida A, Ling C, Rustagi T. Efficacy of duodenal bulb biopsy for diagnosis of celiac disease: a systematic review and meta-analysis. Endosc Int Open. 2018 Nov;6(11):E1369-E1378.
  • Volta U, Rostami K, Auricchio R, Lundin KEA. Diagnosis of Seronegative and Ultrashort Celiac Disease. Gastroenterology. 2024 Jun;167(1):104-115.
  • Raju SA, Greenaway EA, Schiepatti A, Arpa G, Vecchione N, Jian C, Grobler C, Maregatti M, Green O, Bowker-Howell FJ, Shiha MG, Penny HA, Cross SS, Ciacci C, Rostami K, Ahmadipour S, Moradi A, Rostami-Nejad M, Biagi F, Volta U, Fiorentino M, Lebwohl B, Green PH, Lewis S, Molina-Infante J, Mata-Romero P, Vaira V, Elli L, Soykan I, Ensari A, Sanders DS. New entity of adult ultra-short coeliac disease: the first international cohort and case-control study. Gut. 2024 Jun 6;73(7):1124-1130.
  • Mooney PD, Kurien M, Evans KE, Rosario E, Cross SS, Vergani P, Hadjivassiliou M, Murray JA, Sanders DS. Clinical and Immunologic Features of Ultra-Short Celiac Disease. Gastroenterology. 2016 May;150(5):1125-1134.
    -Ludvigsson JF, Bai JC, Biagi F, Card TR, Ciacci C, Ciclitira PJ, Green PH, Hadjivassiliou M, Holdoway A, van Heel DA, Kaukinen K, Leffler DA, Leonard JN, Lundin KE, McGough N, Davidson M, Murray JA, Swift GL, Walker MM, Zingone F, Sanders DS; BSG Coeliac Disease Guidelines Development Group; British Society of Gastroenterology. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society of Gastroenterology. Gut. 2014 Aug;63(8):1210-28.