In un ambulatorio di nutrizione gastroenterologica è frequente incontrare pazienti che presentano sintomi molto simili tra loro: distensione addominale, flatulenza, disturbi digestivi o alterazioni dell'alvo, sia in termini di frequenza sia di consistenza delle feci.

Tuttavia, sintomi simili non implicano necessariamente la stessa diagnosi. Dietro un quadro digestivo apparentemente comune possono nascondersi patologie molto diverse tra loro, che richiedono percorsi diagnostici e approcci terapeutici differenti.

In questo articolo presentiamo tre casi clinici reali che si sono manifestati inizialmente con sintomi digestivi sovrapponibili, ma che hanno condotto a diagnosi completamente diverse: celiachia, infezione da Giardia intestinalis e proliferazione batterica dell'intestino tenue (SIBO) nel contesto del morbo di Crohn.

Caso clinico 1: anemia sideropenica e grave deficit di folati

Il primo caso riguarda una donna di 20 anni che si è presentata in ambulatorio con sintomi gastrointestinali aspecifici, tra cui distensione addominale, flatulenza, digestione difficoltosa e malessere dopo il consumo di pane, pasta e altri prodotti a base di cereali.

Sono stati richiesti esami sierologici specifici, insieme ad altri parametri nutrizionali e autoimmunitari. I risultati hanno evidenziato valori normali di IgA totali e livelli elevati di anticorpi anti-transglutaminasi tissutale di tipo 2 (tTG-IgA). Inoltre, erano presenti una carenza di vitamina D e valori di vitamina B12 ai limiti inferiori della norma.

Sulla base dei risultati ottenuti, è stata posta diagnosi di celiachia.

L'intervento nutrizionale si è concentrato sull'introduzione di una dieta rigorosamente senza glutine e, nella fase iniziale, su una temporanea riduzione degli alimenti ricchi di FODMAP per favorire il controllo della sintomatologia digestiva.

L'evoluzione clinica è stata molto positiva, con miglioramento sia delle carenze nutrizionali sia dei disturbi intestinali.

Nel corso dei controlli successivi, il lavoro si è focalizzato sulla reintroduzione graduale degli alimenti ricchi di carboidrati fermentabili, sul miglioramento dell'educazione alimentare, sulla corretta lettura delle etichette e sulla prevenzione delle contaminazioni da glutine, soprattutto nei pasti consumati fuori casa.

Questo caso evidenzia come la presenza concomitante di anemia sideropenica, deficit di folati e sintomi digestivi persistenti debba sempre far considerare la celiachia tra le possibili diagnosi.

Caso clinico 2: una falsa sensibilità al glutine non celiaca

Il secondo caso riguarda un uomo di 39 anni, vegetariano, che lamentava distensione addominale, diarrea e scarsa tolleranza a diversi alimenti.

Secondo il paziente, i sintomi comparivano soprattutto dopo il consumo di alimenti contenenti glutine, ma anche dopo l'assunzione di alcuni tipi di frutta, verdura e legumi.

Era inoltre presente un malassorbimento del fruttosio di grado lieve-moderato.

Il paziente si era già sottoposto a gastroscopia con biopsie gastriche e duodenali, risultate nella norma. Anche gli esami per la celiachia erano negativi.

Poiché il paziente sospettava una sensibilità al glutine non celiaca, è stato necessario valutare se i sintomi fossero realmente correlati al glutine oppure ad altri componenti del grano, come i fruttani.

È stato quindi avviato un intervento nutrizionale mirato alla riduzione del fruttosio e degli oligosaccaridi fermentabili.

Sebbene si osservasse un miglioramento parziale dei sintomi, la tolleranza alimentare rimaneva insoddisfacente.

Successivamente, gli esami di laboratorio hanno evidenziato eosinofilia, inducendo il sospetto di una possibile parassitosi intestinale. È stato quindi richiesto un esame parassitologico delle feci.

Due campioni su tre sono risultati positivi per Giardia intestinalis, protozoo responsabile di diarrea, malassorbimento e sintomi sovrapponibili a quelli riferiti dal paziente.

Dopo il trattamento con metronidazolo prescritto dal gastroenterologo, la sintomatologia è migliorata progressivamente.

Sebbene il recupero non sia stato immediato, nelle settimane successive la tolleranza verso molti alimenti è aumentata in modo significativo.

Questo caso dimostra come i sintomi associati al consumo di frumento non debbano essere automaticamente attribuiti a una sensibilità al glutine non celiaca.

Prima di giungere a tale diagnosi è fondamentale escludere altre possibili cause, come infezioni intestinali, malassorbimento del fruttosio o intolleranza ai fruttani.

Caso clinico 3: SIBO nel contesto del morbo di Crohn

Il terzo caso riguarda una donna di 42 anni affetta da morbo di Crohn a localizzazione ileocolica.

Dal punto di vista dell'attività infiammatoria la malattia appariva stabile. Tuttavia, la paziente riferiva digestione lenta, progressiva distensione addominale nel corso della giornata e steatorrea.

Durante l'anamnesi è emerso che, in occasione di una precedente riacutizzazione della malattia, era stata sottoposta a una resezione intestinale comprendente la valvola ileocecale.

Questo elemento risultava particolarmente importante.

La valvola ileocecale rappresenta infatti una barriera anatomica tra intestino tenue e colon. La sua assenza aumenta il rischio di migrazione retrograda dei batteri del colon verso l'intestino tenue, favorendo lo sviluppo della SIBO.

Di fronte a tale sospetto è stato consigliato di eseguire un breath test al lattulosio.

In attesa dei risultati, e su richiesta della paziente, è stata impostata una dieta a basso contenuto di FODMAP associata a un'alimentazione senza glutine.

La distensione addominale e la flatulenza sono migliorate parzialmente, mentre la steatorrea persisteva, probabilmente in relazione alla pregressa resezione ileale.

Al follow-up la paziente non presentava segni di attività del morbo di Crohn né evidenze di SIBO attiva.

Seguiva inoltre un piano alimentare personalizzato caratterizzato da:

• moderata riduzione dell'apporto lipidico per il controllo della steatorrea;
• alimentazione senza glutine per scelta personale;
• utilizzo occasionale di una dieta a basso contenuto di FODMAP nei periodi di maggior distensione addominale.

Questo caso sottolinea l'importanza dell'anamnesi chirurgica nei pazienti affetti da malattie infiammatorie croniche intestinali. In presenza di gonfiore, flatulenza e alterazioni digestive, la SIBO deve essere sempre inclusa nella diagnosi differenziale, soprattutto nei soggetti sottoposti a resezione ileocecale.